【佳學基因檢測】無甲畸形基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

無甲畸形是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

無甲畸形疾病介紹：

先天性anonychia被定義為沒有指甲和腳趾甲。 Anonychia及其較溫和的表型變異，hyponychia，通常作為遺傳綜合征的特征出現(xiàn)，與顯著的骨骼和肢體異常相關。孤立的非綜合征性先天性甲狀腺炎/下丘腦是一種罕見的實體，通常伴隨著常染色體隱性遺傳，其表達可變，即使在給定的家族中也是如此。觀察到的指甲表型范圍從沒有指甲區(qū)到具有缺失或基本指甲的尺寸減小的指甲區(qū)（Bruchle等人，2008總結）。這種形式的指甲紊亂在這里被稱為非綜合征先天性指甲紊亂-4（NDNC4）。關于其他非綜合征先天性指甲紊亂的列表和遺傳異質性的討論，參見NDNC1（161050）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;生長異常;甲缺如;沒有指甲; B型brachydactyly;指甲發(fā)育不全/發(fā)育不全;遠見同情。該病臨床表征有：生長異常；無甲癥；指甲缺損；B型短指（趾）；甲發(fā)育缺陷/不全；末節(jié)指關節(jié)粘連。

無甲畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為無甲畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，無甲畸形發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無甲畸形的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有無甲畸形，實現(xiàn)無甲畸形遺傳阻斷的目的。

無甲畸形基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事無甲畸形的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫無甲畸形詞條，每年為數(shù)千患者找到了無甲畸形的基因原因。無甲畸形基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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