【佳學(xué)基因檢測(cè)】無(wú)觸珠蛋白血癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

無(wú)觸珠蛋白血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

無(wú)觸珠蛋白血癥疾病介紹：

無(wú)核黃素血癥是指缺少血清糖蛋白觸珠蛋白，一種血紅蛋白結(jié)合急性期蛋白（Teye等人，2004總結(jié)）。 正常人的觸珠蛋白血清水平各不相同：新生兒期和老年人的水平較低，因人群而異，并可能受環(huán)境因素如感染的影響。 次級(jí)低假單胞菌血癥可因溶血而發(fā)生，在此期間觸珠蛋白與游離血紅蛋白結(jié)合（Delanghe等人，1998總結(jié)）。

無(wú)觸珠蛋白血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為無(wú)觸珠蛋白血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，無(wú)觸珠蛋白血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無(wú)觸珠蛋白血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有無(wú)觸珠蛋白血癥，實(shí)現(xiàn)無(wú)觸珠蛋白血癥遺傳阻斷的目的。

無(wú)觸珠蛋白血癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，無(wú)觸珠蛋白血癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將無(wú)觸珠蛋白血癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)無(wú)觸珠蛋白血癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免無(wú)觸珠蛋白血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做無(wú)觸珠蛋白血癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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