【佳學(xué)基因檢測(cè)】α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型疾病介紹:
α地中海貧血(α地中海貧血)有兩種臨床顯著的形式:血紅蛋白Bart胎兒水腫(Hb Bart)綜合征和血紅蛋白H(HbH)疾病。 HbBart綜合征是更為嚴(yán)重的形式,其特征是在沒(méi)有ABO或Rh血型不合的情況下,發(fā)生全身性水腫,胸膜和心包積液,以及嚴(yán)重的低色素性貧血。臨床特征包括:肝脾腫大,髓外紅血球生成,腦積水,心臟和泌尿生殖系統(tǒng)缺陷。死亡通常發(fā)生在新生兒期。 HbH病的特點(diǎn)是小紅細(xì)胞低色素性溶血性貧血,肝脾腫大,輕度黃疸,有時(shí)還有地中海貧血樣骨改變。 α地中海貧血癥(a-地中海貧血特征)的攜帶者顯示HbA2和HbF的小紅細(xì)胞增多,色素減少和正常百分比。 (+) - 地中海貧血癥(a-地中海貧血沉默的攜帶者)的攜帶者具有沉默血液學(xué)表型或具有中度地中海貧血樣血液學(xué)圖片。 (+) - 地中海貧血的純合性導(dǎo)致α地中海貧血(α地中海貧血特性)的血液學(xué)表型。
α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型,實(shí)現(xiàn)α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型遺傳阻斷的目的。
如何做α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致α-地中海貧血癥,苗族類(lèi)型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。