【佳學(xué)基因檢測】α地中海貧血可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
α地中海貧血是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
α地中海貧血疾病介紹：
α-地中海貧血是一種減少血紅蛋白的產(chǎn)生的血液病癥。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的蛋白質(zhì)，其將氧攜帶到整個身體的細(xì)胞中。在具有α地中海貧血的特征的人中，血紅蛋白量的減少阻止足夠的氧氣到達(dá)身體組織。患者還缺乏紅細(xì)胞（貧血），這可導(dǎo)致蒼白的皮膚，虛弱，疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。兩種類型的α地中海貧血可引起健康問題。較嚴(yán)重的類型被稱為血紅蛋白Bart水腫胎兒綜合征或Hb Bart綜合征。較輕的形式被稱為HbH疾病。Hb Bart綜合征的特征是胎兒水腫，其中過量的流體在出生前累積在體內(nèi)。其它體征和癥狀可包括嚴(yán)重貧血，肝臟和脾臟增大（肝脾腫大），心臟缺陷和泌尿系統(tǒng)或生殖器異常。由于這些嚴(yán)重的健康問題，大多數(shù)有這種疾病的嬰兒出生后死亡或死產(chǎn)的。 Hb Bart綜合征也可以引起懷孕期間女性的嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括伴有腫脹（先兆子癇）的危險的高血壓，早產(chǎn)和異常出血。HbH疾病引起輕度至中度貧血，肝脾腫大，以及眼睛和皮膚變黃（黃疸）。一些患者還具有骨變化，例如上顎的過度生長和異常突出的前額。 HbH疾病的特征通常在幼兒期出現(xiàn)，患者活到成年。
α地中海貧血基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為α地中海貧血不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，α地中海貧血發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了α地中海貧血的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有α地中海貧血，實現(xiàn)α地中海貧血遺傳阻斷的目的。
如何做α地中海貧血的基因檢測？
在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是α地中海貧血的發(fā)病原因，并持續(xù)研究α地中海貧血發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.
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