【佳學(xué)基因檢測】亞歷山大病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

亞歷山大病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

亞歷山大病疾病介紹：

亞歷山大病是神經(jīng)系統(tǒng)的罕見疾病。它是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良病癥中的一種疾病，其涉及髓磷脂的破壞。髓磷脂是絕緣神經(jīng)纖維并促進(jìn)神經(jīng)沖動的快速傳播的脂肪覆蓋物。如果髓鞘沒有得到適當(dāng)?shù)木S護(hù)，神經(jīng)沖動的傳播可能被破壞。由于髓磷脂在如亞歷山大病的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良病癥中惡化，神經(jīng)系統(tǒng)功能受損。大多數(shù)亞歷山大病的病例在2歲之前發(fā)病并且被描述為嬰兒型。嬰兒型的體征和癥狀通常包括增大的大腦和頭部尺寸（巨腦），癲癇發(fā)作，手臂和/或腿部的僵硬（痙攣），智力殘疾和發(fā)育遲緩。較少在兒童期（少年形式）或成年后發(fā)病。青少年和成人亞歷山大病的常見問題包括言語異常，吞咽困難，癲癇發(fā)作和協(xié)調(diào)不良（共濟(jì)失調(diào)）。極少地，新生兒形式的亞歷山大病發(fā)生在生命的先進(jìn)個月內(nèi)，并且伴有嚴(yán)重的智力殘疾和發(fā)育遲緩，腦（腦積水）中流體的積累和癲癇發(fā)作。亞歷山大病的特征還有作為Rosenthal纖維異常蛋白沉積。這些沉積物在稱為星形膠質(zhì)細(xì)胞的特化細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，其支持和滋養(yǎng)大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）中的其他細(xì)胞。

亞歷山大病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為亞歷山大病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，亞歷山大病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了亞歷山大病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有亞歷山大病，實現(xiàn)亞歷山大病遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行亞歷山大病的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行亞歷山大病的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定亞歷山大病發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行亞歷山大病的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是亞歷山大病基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得亞歷山大病的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致亞歷山大病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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