【佳學(xué)基因檢測】基因解碼是如何確定基因檢測中基因表達(dá)的微小變化對(duì)人體疾病表征的影響的？

根據(jù)基因解碼的結(jié)果，如果單基因疾病基因的有效敲除導(dǎo)致嚴(yán)重形式的疾病，則基因表達(dá)水平的輕微或者是微小改變（人體基因序列中調(diào)節(jié)序列的基因變異的影響）可能導(dǎo)致人體疾病和生理表征的細(xì)微變化。多種形式、多個(gè)側(cè)面的細(xì)微、微小變小形成一個(gè)實(shí)實(shí)在在的個(gè)體。佳學(xué)基因在用基因序列或者是基因信息來描述個(gè)體，給人體畫像時(shí)注意并應(yīng)用：單基因疾病基因（如由eQTL驅(qū)動(dòng)的基因）表達(dá)水平的適度改變可能會(huì)對(duì)相關(guān)復(fù)雜性狀產(chǎn)生影響，這種影響可以通過S-PrediXcan關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)捕捉到。佳學(xué)基因開發(fā)這一智能基因解碼體系時(shí)，將ClinVar數(shù)據(jù)庫中列出的肥胖、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、糖尿病、阿爾茨海默病、克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎、年齡相關(guān)性黃斑變性、精神分裂癥和孤獨(dú)癥的基因。并通過佳學(xué)基因解碼算法列出這些基因與疾病的關(guān)聯(lián)圖譜，將計(jì)算結(jié)查與ClinVar數(shù)據(jù)庫中的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了比較。佳學(xué)基因的基因解碼工具，除了孤獨(dú)癥和精神分裂癥外，所有的基因解碼結(jié)果都實(shí)現(xiàn)了關(guān)聯(lián)基因的有效集聚。自閉癥缺乏顯著性可能是由于力量不足：p值的分布接近于零分布。相比之下，對(duì)于精神分裂癥，S-PrediXcan分析發(fā)現(xiàn)許多基因具有顯著性。有幾個(gè)原因可以解釋這種缺乏富集的現(xiàn)象：用GWAS鑒定的基因以及隨后用S-PrediXcan鑒定的基因具有相當(dāng)小的效應(yīng)大小，因此在聚集非常大的樣本大小之前，它們被遺漏并不令人驚訝；臨床變異基因可能起源于我們的預(yù)測模型沒有很好涵蓋的罕見突變，這些突變基于共同變異（由于eQTL研究的樣本量有限，以及GWAS研究中使用的次要等位基因頻率-MAF過濾器）；或者精神分裂癥相關(guān)基因的作用機(jī)制可能不同于表達(dá)水平的改變。此外，一些臨床變種條目的致病性也受到質(zhì)疑。

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