【佳學(xué)基因檢測】Upshaw-Schulman綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Upshaw-Schulman綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Upshaw-Schulman綜合征疾病介紹：

經(jīng)典的TTP五聯(lián)體包括溶血性貧血，紅細(xì)胞碎片，血小板減少，彌漫性和非局灶性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，腎功能下降和發(fā)燒。先天性TTP，也稱為Schulman-Upshaw綜合征，其特征是新生兒起病，對新鮮血漿輸注的反應(yīng)和頻繁的反復(fù)（Savasan等，2003; Kokame等，2002）。獲得性TTP，通常是散發(fā)性的，通常發(fā)生在成人中，由IgG抑制劑對抗von Willebrand因子切割蛋白酶引起。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;震顫;血小板減少;網(wǎng)狀細(xì)胞增多;微血管病性溶血性貧血;發(fā)熱;紅細(xì)胞碎片;呼吸窘迫;增加血清乳酸;顯微鏡下血尿;血尿素氮增加;減少意識/混亂;溶血性尿毒癥綜合征。該病臨床表征有：蛋白尿；震顫；血小板減少；網(wǎng)狀細(xì)胞過多；微血管病性溶血性貧血；發(fā)熱；裂(紅)細(xì)胞癥；呼吸窘迫；血清乳酸增高；鏡下血尿癥；溶血性尿毒癥綜合征。

Upshaw-Schulman綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Upshaw-Schulman綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Upshaw-Schulman綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Upshaw-Schulman綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Upshaw-Schulman綜合征，實(shí)現(xiàn)Upshaw-Schulman綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Upshaw-Schulman綜合征基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Upshaw-Schulman綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Upshaw-Schulman綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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