【佳學(xué)基因檢測(cè)】酪氨酸血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

酪氨酸血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

酪氨酸血癥疾病介紹：

酪氨酸血癥是一種遺傳疾病，以酪氨酸降解過程中多個(gè)步驟中斷為特征，酪氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的組成成分。如果未經(jīng)治療，酪氨酸及其副產(chǎn)物在組織和器官中積累，導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。 有三種類型的酪氨酸血癥，是根據(jù)癥狀和遺傳原因進(jìn)行區(qū)分。酪氨酸血癥I型是最嚴(yán)重的形式，以始于出生后最初幾個(gè)月的體征和癥狀為特征。因?yàn)楦叩鞍资澄飳?dǎo)致腹瀉和嘔吐，患兒由于食物耐受性差沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）?；純撼霈F(xiàn)皮膚和眼白泛黃（黃疸），卷心菜樣氣味和增加出血傾向（尤其是鼻出血）。酪氨酸血癥I型導(dǎo)致肝和腎衰竭、佝僂病并增加患肝癌（肝細(xì)胞癌）的風(fēng)險(xiǎn)。一些患兒具有反復(fù)性神經(jīng)系統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)，包括精神狀態(tài)變化、手臂和腿部知覺下降（周圍神經(jīng)病變）、腹痛和呼吸衰竭。這些風(fēng)險(xiǎn)持續(xù)1至7天。未經(jīng)治療的話，酪氨酸血癥I型患兒通?；畈贿^10歲。酪氨酸血癥II型可累及眼部、皮膚和精神發(fā)育。體征和癥狀通常始于幼兒期，包括眼部疼痛和發(fā)紅、過度痛苦、畏光以及掌跖角化過度。約50%的酪氨酸血癥II型患者具有一定程度的智力殘疾。 酪氨酸血癥III型是三種類型中最罕見的。這種類型的特征包括智力殘疾、癲癇發(fā)作以及間歇性共濟(jì)失調(diào)。約10%的新生兒出現(xiàn)短暫性酪氨酸血癥。這種疾病不是遺傳原因引起的。最可能的原因是維生素C缺乏或由于早產(chǎn)導(dǎo)致肝酶不成熟。

酪氨酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為酪氨酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，酪氨酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了酪氨酸血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有酪氨酸血癥，實(shí)現(xiàn)酪氨酸血癥遺傳阻斷的目的。

如何做酪氨酸血癥的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是酪氨酸血癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究酪氨酸血癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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