【佳學(xué)基因檢測(cè)】三聯(lián)綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

三聯(lián)綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

三聯(lián)綜合征疾病介紹：

三聯(lián)A綜合征是一種遺傳性疾病，其特征為三種特征：賁門失弛緩癥，艾迪生?。ò⒌疑。┖桶柨巳瓞?。賁門失弛緩癥影響食道移動(dòng)食物的能力，食道將食物從咽喉運(yùn)送到胃。它可導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)食困難和低血糖。阿狄森病也稱為原發(fā)性腎上腺功能不全，由腎上腺功能異常引起。阿狄森病的主要特征包括疲勞，食欲不振，體重減輕，低血壓和皮膚變黑。三聯(lián)A綜合征的第三個(gè)主要特征是分泌淚液的能力降低或無(wú)法分泌淚液（無(wú)淚）。大多數(shù)具有三聯(lián)A綜合征的人具有這三種特征，少量患者可能僅具有兩種特征。三聯(lián)A綜合征的許多特征是由自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙引起的。這部分神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過(guò)程，如消化，血壓和體溫的調(diào)控?；加腥?lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)異常出汗、難以調(diào)節(jié)血壓、瞳孔大小不等和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等其他體征和癥狀。具有這種病癥的人可能具有其他神經(jīng)學(xué)異常，例如發(fā)育延遲，智力殘疾，言語(yǔ)問(wèn)題和小頭癥。此外，受累者通常經(jīng)歷肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題和周圍神經(jīng)異常。一些發(fā)展為視神經(jīng)萎縮，視神經(jīng)攜帶信息從眼睛傳到腦。三聯(lián)A綜合征的許多神經(jīng)癥狀隨時(shí)間惡化。具有三聯(lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)手掌和腳掌皮膚外層增厚（角化過(guò)度）。其他皮膚異常也可能出現(xiàn)。無(wú)淚通常是三聯(lián)A綜合征的第一個(gè)顯著的征兆，因?yàn)樗谟變浩诤苊黠@，受累的兒童在哭泣時(shí)眼淚很少或沒(méi)有眼淚。他們會(huì)在兒童期或青春期發(fā)展阿狄森病和賁門失弛緩癥。三聯(lián)A綜合征的大多數(shù)神經(jīng)學(xué)特征在成年期開(kāi)始發(fā)作。這種病癥的體征和癥狀在受累者中各異，甚至在同一家庭的成員中也是如此。

三聯(lián)綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為三聯(lián)綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，三聯(lián)綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了三聯(lián)綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有三聯(lián)綜合征，實(shí)現(xiàn)三聯(lián)綜合征遺傳阻斷的目的。

三聯(lián)綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

三聯(lián)綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分三聯(lián)綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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