【佳學(xué)基因檢測(cè)】Timothy綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Timothy綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腡imothy綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Timothy綜合征的基因解碼，可以通過Timothy綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Timothy綜合征疾病介紹：

蒂莫西綜合征(Timothy綜合征)是一種罕見的疾病，影響身體的許多部位，包括心臟，指（趾）和神經(jīng)系統(tǒng)。Timothy綜合征以長(zhǎng)QT綜合征為特征，導(dǎo)致心肌復(fù)極時(shí)間延長(zhǎng)。這種異常引起心律失常，可導(dǎo)致猝死。許多Timothy綜合征患者天生結(jié)構(gòu)性心臟缺陷，影響心臟有效泵血能力。由于這些嚴(yán)重的心臟問題，許多Timothy綜合征患者僅僅存活到兒童期。引起死亡的最常見原因是室性快速型心律失常，即心室異常搏動(dòng)并導(dǎo)致心臟驟停。Timothy綜合征以某些指（趾）之間的織帶或皮膚融合（皮膚性并指（趾））為特征。約一半的患者具有特殊面容，例如鼻梁扁平、耳低置、上頜小和上唇薄?；純壕哂行∏义e(cuò)位的牙齒和頻繁蛀牙（齲齒）。Timothy綜合征的其它體征和癥狀包括天生脫發(fā)、頻繁感染、低血糖癥、體溫低。研究人員發(fā)現(xiàn)，許多Timothy綜合征患兒具有自閉癥或自閉癥譜系障礙。患兒溝通和社交技能力受損，言語和語言發(fā)育遲緩。其他神經(jīng)系統(tǒng)異常也可發(fā)生，包括智力殘疾和癲癇發(fā)作。研究人員確定了兩種類型的Timothy綜合征。1型，也稱為經(jīng)典型，包括所有上述的特征。2型，或非典型類型，導(dǎo)致更嚴(yán)重的長(zhǎng)QT綜合征，心律失常和猝死風(fēng)險(xiǎn)大大增加。不像經(jīng)典型，非典型類型似乎不會(huì)導(dǎo)致手指或腳趾織帶。

Timothy綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Timothy綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Timothy綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Timothy綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Timothy綜合征，實(shí)現(xiàn)Timothy綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Timothy綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Timothy綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Timothy綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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