【佳學(xué)基因檢測(cè)】Temtamy綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Temtamy綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腡emtamy綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Temtamy綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Temtamy綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Temtamy綜合征疾病介紹：

Temtamy綜合征是一種精神發(fā)育遲滯/多發(fā)性先天性異常綜合征，其特征為可變顱面畸形，眼部缺損，癲癇發(fā)作和腦部異常，包括胼um體和丘腦的異常（Akizu等人，2013年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳遺產(chǎn);口感異常;拉長(zhǎng)著臉;粗面部特征;長(zhǎng)中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;羅布耳;視網(wǎng)膜缺損; Telecanthus;近視;缺損;虹膜疣;牙齒發(fā)育不全; Ectopia lentis; Brachydactyly綜合癥。該病臨床表征有：腭異常；長(zhǎng)臉；面容粗糙；長(zhǎng)人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；羅布泊耳；視網(wǎng)膜缺損；內(nèi)眥距過(guò)寬；近視；缺損；虹膜缺損；牙齒發(fā)育不全；晶狀體異位；短指畸形綜合征。

Temtamy綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為T(mén)emtamy綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Temtamy綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Temtamy綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Temtamy綜合征，實(shí)現(xiàn)Temtamy綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Temtamy綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Temtamy綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Temtamy綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話(huà)：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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