【佳學(xué)基因檢測(cè)】Sturge-Weber綜合癥基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Sturge-Weber綜合癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)turge-Weber綜合癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Sturge-Weber綜合癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Sturge-Weber綜合癥疾病介紹：

Sturge-Weber綜合征是一種影響某些血管發(fā)育的病癥，會(huì)導(dǎo)致大腦，皮膚和眼睛異常。 Sturge-Weber綜合征有三個(gè)主要特征：紅色或粉紅色的胎記稱為葡萄酒胎記，大腦異常稱為軟腦膜血管瘤，眼壓增加（青光眼）。并非所有患有Sturge-Weber綜合征的人都具有這三種特征。大多數(shù)患有Sturge-Weber綜合征的人出生時(shí)都患有葡萄酒胎記。這種類型的胎記是由皮膚表面附近的小血管（毛細(xì)血管）擴(kuò)大（擴(kuò)張）引起的。葡萄酒的胎記通常最初是扁平的，顏色可以從淡粉色到深紫色。在患有Sturge-Weber綜合征的人群中，葡萄酒胎記在臉上，通常在額頭，太陽(yáng)穴或眼瞼上。葡萄酒胎記通常只在面部的一側(cè)，但可以在兩側(cè)。在Sturge-Weber綜合征中，通常在覆蓋大腦和脊柱的兩層薄層組織中形成異常的血管并形成生長(zhǎng)。線。這種異常，稱為軟腦膜血管瘤，可以損害大腦中的血流，導(dǎo)致腦組織（萎縮）和鈣沉積（鈣化）在血管瘤以下的腦中沉積。由軟腦膜血管瘤引起的血流減少可引起Sturge-Weber綜合征患者的中風(fēng)樣發(fā)作。這些事件通常涉及身體一側(cè)的暫時(shí)性肌肉無(wú)力（偏癱），視力異常，癲癇發(fā)作和偏頭痛。在受累者中，這些發(fā)作通常始于2歲。癲癇發(fā)作通常僅涉及大腦的一側(cè)（局灶性癲癇發(fā)作），在此期間，葡萄酒胎記可能變暗，個(gè)體可能會(huì)失去意識(shí)?；加蠸turge-Weber綜合征的人具有不同程度的認(rèn)知功能，從正常智力到智力殘疾。在患有Sturge-Weber綜合征的個(gè)體中，青光眼通常在嬰兒期或成年早期發(fā)展并且可導(dǎo)致視力障礙。在一些受影響的嬰兒中，壓力可能變得如此之大，以至于眼球看起來(lái)更大和凸出（眼瞼）。患有Sturge-Weber綜合征的個(gè)體可能在眼睛的各個(gè)部位出現(xiàn)異常血管（血管瘤）的纏結(jié)。當(dāng)這些異常血管在眼后部（脈絡(luò)膜）的血管網(wǎng)絡(luò)中發(fā)展時(shí)，它被稱為彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤，并且發(fā)生在大約三分之一的患有Sturge-Weber綜合征的個(gè)體中。彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤可導(dǎo)致視力喪失。當(dāng)存在時(shí)，眼睛異常通常發(fā)生在頭部與葡萄酒胎記的同一側(cè)。該病臨床表征有：面部血管瘤；聽(tīng)力異常；青光眼；視網(wǎng)膜脫離；Buphthalmos；虹膜缺損；視神經(jīng)萎縮；孤獨(dú)癥；血管瘤；海綿狀血管瘤；先天性青光眼；虹膜異色；角膜營(yíng)養(yǎng)不良；無(wú)脈絡(luò)膜癥；巨腦。

Sturge-Weber綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Sturge-Weber綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Sturge-Weber綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Sturge-Weber綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Sturge-Weber綜合癥，實(shí)現(xiàn)Sturge-Weber綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何做Sturge-Weber綜合癥的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Sturge-Weber綜合癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Sturge-Weber綜合癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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