【佳學基因檢測】II型脊髓性肌萎縮癥遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道II型脊髓性肌萎縮癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

II型脊髓性肌萎縮癥疾病介紹：

脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特征在于由脊髓和腦干核中的前角細胞（即，下運動神經(jīng)元）的退化和喪失引起的進行性肌肉無力。發(fā)病范圍從出生前到青春期或青年期。體重增加不足，睡眠困難，肺炎，脊柱側(cè)凸和關(guān)節(jié)攣縮是常見的并發(fā)癥。在了解SMA的遺傳基礎(chǔ)之前，它被分類為臨床亞型;然而，現(xiàn)在很明顯，與SMN1的致病突變相關(guān)的SMA表型跨越連續(xù)體而沒有明確描述亞型。盡管如此，按發(fā)病年齡和實現(xiàn)的最大功能進行分類對于預后和管理是有用的;亞型包括：SMA 0（建議），產(chǎn)前發(fā)作和嚴重關(guān)節(jié)攣縮，面部雙癱和呼吸衰竭; SMA I，在6個月前發(fā)病; SMA II，發(fā)病年齡在6至12個月之間; SMA III，在12個月后的兒童期發(fā)病，并且能夠行走至少25米;和SMA IV，成人發(fā)病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;肌肉無力;手震顫;肌電圖異常;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：肌無力；手部震顫；肌電圖異常；脊肌萎縮。

II型脊髓性肌萎縮癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為II型脊髓性肌萎縮癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型脊髓性肌萎縮癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有II型脊髓性肌萎縮癥，實現(xiàn)II型脊髓性肌萎縮癥遺傳阻斷的目的。

如何做II型脊髓性肌萎縮癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致II型脊髓性肌萎縮癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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