【佳學(xué)基因檢測】痙攣性截癱26分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

痙攣性截癱26是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

痙攣性截癱26疾病介紹：

SPG26是一種復(fù)雜性痙攣性截癱的常染色體隱性形式，其特征是由于下肢痙攣和肌肉無力導(dǎo)致的步態(tài)異常生活的前20年開始。一些患者有上肢受累。其他功能包括智力殘疾，周圍神經(jīng)病，構(gòu)音障礙，小腦體征，錐體外系征和皮質(zhì)萎縮。該病癥是緩慢進展的（Boukhris等人，2013總結(jié)）。關(guān)于常染色體隱性SPG的遺傳異質(zhì)性的討論，參見SPG5A（270800）。該病臨床表征有：尿急；尿急；白內(nèi)障；眼球震顫；情緒不穩(wěn)；情緒波動；輕度智力殘疾；輕度智力殘疾；痙攣性截癱；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；辨距不良。

痙攣性截癱26基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為痙攣性截癱26不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，痙攣性截癱26發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了痙攣性截癱26的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有痙攣性截癱26，實現(xiàn)痙攣性截癱26遺傳阻斷的目的。

痙攣性截癱26的基因檢測有什么用？

痙攣性截癱26的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分痙攣性截癱26和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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