【佳學基因檢測】Singleton-Merten綜合征2如何確診?

疾病確診導讀：

Singleton-Merten綜合征2是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Singleton-Merten綜合征2疾病介紹：

一種Singleton-Merten綜合征，一種常染色體顯性疾病，其特征是明顯的主動脈鈣化，牙齒異常，骨質減少，骨質溶解，以及較小程度的青光眼，牛皮癬，肌肉無力和關節(jié)松弛。其他臨床表現包括特定的面部特征和異常的關節(jié)和肌肉韌帶。 SGMRT2是一種非典型形式，其特征在于青光眼，主動脈鈣化和骨骼異常的可變表達，沒有牙齒異常。該病臨床表征有：青光眼；角化過度；主動脈瓣狹窄；身材矮小。

Singleton-Merten綜合征2基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Singleton-Merten綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Singleton-Merten綜合征2發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Singleton-Merten綜合征2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Singleton-Merten綜合征2，實現Singleton-Merten綜合征2遺傳阻斷的目的。

如何做Singleton-Merten綜合征2的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Singleton-Merten綜合征2的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Singleton-Merten綜合征2發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯系電話：4001601189。遞交申請網站：http://deyicom.cn.

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