【佳學(xué)基因檢測】感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病基因測序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Ω杏X運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病疾病介紹:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺周圍神經(jīng)病遺傳性神經(jīng)病變可分類為遺傳性感覺-運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經(jīng)病變(HSN).(遺傳性運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病變見上文上,下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發(fā)病,病人的功能致殘更為嚴(yán)重.HSN屬于罕見,肢體遠(yuǎn)端痛覺與溫度覺的喪失比振動(dòng)覺與位置覺的喪失更為顯著.主要的問題是由于對(duì)傷害性刺激微痛覺感受造成的足部的毀損,并頻繁發(fā)生感染與骨髓炎. Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當(dāng)常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現(xiàn)在腓骨肌與下肢遠(yuǎn)端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟(jì)失調(diào)),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發(fā)病,表現(xiàn)為足下垂與緩慢進(jìn)展的遠(yuǎn)端肌肉萎縮,產(chǎn)生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開始較遲.可有手套-襪子型分布區(qū)域內(nèi)振動(dòng)覺,痛覺與溫度覺的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中,唯一的體征可能是高足弓與錘狀趾.神經(jīng)傳導(dǎo)速度有減慢,遠(yuǎn)端的潛伏期延長.發(fā)生節(jié)段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經(jīng).疾病進(jìn)展緩慢,不影響病人的壽命.Ⅱ型病例的病情演進(jìn)更為緩慢,肌肉無力通常在中年或以后發(fā)病.神經(jīng)傳導(dǎo)速度相對(duì)正常,但誘發(fā)電位的幅度有所降低.神經(jīng)活檢顯示華勒型變性.?、笮虷SMN(增生性間質(zhì)性神經(jīng)病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力與感染喪失,伴腱反射消失.開始時(shí)可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進(jìn)展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發(fā)生,周圍神經(jīng)變粗,神經(jīng)活檢顯示洋蔥球樣病變. 肌肉無力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異??勺C實(shí)診斷.已有針對(duì)性的遺傳分析方法,但無特殊治療.在年輕病人中,讓病人對(duì)疾病的進(jìn)展有所認(rèn)識(shí),展開職業(yè)教育性輔導(dǎo)可能有用.應(yīng)用支架糾正足下垂或進(jìn)行矯形手術(shù)穩(wěn)定足部可能有幫助.
感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病,實(shí)現(xiàn)感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病遺傳阻斷的目的。
如何做感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的基因檢測?
在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中,佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的發(fā)病原因,并持續(xù)研究感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站:http://deyicom.cn.
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