【佳學(xué)基因檢測(cè)】SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)CN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥疾病介紹：

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加（GEFS +）是一系列不同程度的癲癇發(fā)作。 GEFS +通常被診斷為家族成員患有高熱引發(fā)的熱性驚厥和其他類型的癲癇發(fā)作（包括與發(fā)熱無(wú)關(guān)的癲癇）。額外的癲癇發(fā)作類型通常涉及大腦的兩側(cè)（廣義癲癇發(fā)作）;然而，僅涉及腦的一側(cè)（部分癲癇發(fā)作）的癲癇發(fā)作在一些受影響的個(gè)體中發(fā)生。 GEFS +患者最常見的癲癇發(fā)作類型包括肌陣攣性發(fā)作，這會(huì)引起不自主的肌肉抽搐;失調(diào)性癲癇發(fā)作，其中包括突然發(fā)作的肌張力減弱;和癲癇發(fā)作，導(dǎo)致意識(shí)喪失的短期表現(xiàn)為凝視咒語(yǔ).GEFS +譜最常見和最溫和的特征是簡(jiǎn)單的熱性驚厥，從嬰兒開始，通常在5歲時(shí)停止。當(dāng)熱性驚厥繼續(xù)5歲或其他類型的癲癇發(fā)作，病情被稱為高熱驚厥加（FS +）。 FS +中的癲癇發(fā)作通常在青春期末結(jié)束。一種稱為Dravet綜合征（也稱為嬰兒期嚴(yán)重肌陣攣性癲癇或SMEI）的病癥通常被認(rèn)為是GEFS +譜的一部分，并且是該組中最嚴(yán)重的病癥。受影響的嬰兒通常持續(xù)數(shù)分鐘的持續(xù)癲癇發(fā)作（癲癇持續(xù)狀態(tài)），這是由發(fā)熱引起的。其他癲癇發(fā)作類型，包括無(wú)熱驚厥，從童年開始。這些類型可以包括肌陣攣或失神性發(fā)作。在Dravet綜合征中，這些癲癇發(fā)作很難用藥物控制，隨著時(shí)間的推移它們可能會(huì)惡化。 Dravet綜合征腦功能下降也很常見。受影響的個(gè)體通常在生命的第一年發(fā)育正常，但隨后發(fā)育停滯，一些受影響的孩子失去了已經(jīng)獲得的技能（發(fā)育退化）。許多患有Dravet綜合征的患者難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）和智力殘疾。一些GEFS +患者具有中等嚴(yán)重程度的癲癇發(fā)作，可能不適合單純性熱性驚厥，F(xiàn)S +或Dravet綜合征的典型診斷.GEFS +家族成員有高熱驚厥和癲癇的不同組合。例如，一個(gè)受影響的家庭成員可能只有熱性驚厥，而另一個(gè)也有肌陣攣性癲癇。雖然GEFS +通常在家庭中被診斷出來(lái)，但是也可能發(fā)生在沒有家庭病史的個(gè)體中。

SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥，實(shí)現(xiàn)SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥遺傳阻斷的目的。

SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的基因檢測(cè)有什么用？

SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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