【佳學基因檢測】常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形疾病介紹：

此癥最早是在1969年，由Robinow及其同事描述一種先天骨骼發(fā)育異常、脊椎異常(hemivertebrae)、生殖器官發(fā)育不良，及特殊的像胎兒一樣臉部外觀(fetal faces)的綜合癥，而后便以Robinow為此癥定名。此癥依患者發(fā)生的臨床特征及遺傳模式不同，而有常染色體隱性及顯性遺傳的不同分型。目前已知常染色體隱性遺傳的缺陷基因，是位于第9對染色體長臂22位置(9q22)上的ROR2 (Receptor Tyrosine Kinase-Like Orphan Receptor 2)基因；ROR2在老鼠及其他物種的同源基因(orthologue s)上，發(fā)現(xiàn)其功能為酪胺酸激酶接受體(tyrosine kinase receptor)，是骨骼正常生長的重要因素；因此若成對染色體上的ROR2基因都發(fā)生缺陷，即為同型雜合子(homozygous)，常染色體隱性遺傳的Robinow氏綜合癥。但目前尚未發(fā)現(xiàn)顯性遺傳的Robinow氏綜合癥與ROR2基因之間的關聯(lián)。然而另外則發(fā)現(xiàn)到，ROR2基因的異型雜合子缺陷(heterozygous)，則是會造成顯性遺傳的短指癥B型(brachydactyly B)。常染色體隱性遺傳的Robinow綜合癥，在骨骼異常的特征包括：手臂(尤其是前臂)及大腿的長骨縮短、手指及腳趾異常(短指癥; Brachydactyly)、楔形的脊椎骨(半脊椎; Hemivertebrae)而導致脊椎的彎曲變形(脊柱后凸; Kyphoscoliosis)，以及肋骨缺損或融合及身材矮小。此外個案也常出現(xiàn)特殊的外觀特征，包括：寬額、寬而突出的大眼，帶有上翹先進的短鼻及寬鼻梁。其他常見問題則有生殖器發(fā)展不良，及牙齒的問題(壅塞的牙齒及牙齦增生)，而腎臟及心臟方面的問題也可能發(fā)生。約10-15%的個案會有發(fā)展遲緩的問題，但多數(shù)個案的智力通常正常。常染色體顯性遺傳的臨床特征通常相似于隱性遺傳模式，但會較為輕微；脊椎及肋骨異常的問題，在常染色體顯性遺傳的患者身上通常較少發(fā)生。

常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形，實現(xiàn)常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形遺傳阻斷的目的。

常染色體隱性Robinow綜合征，具有短指和多指（趾）畸形基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級，是基因信息應用的目標?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構。這些機構技術力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://deyicom.cn,就可以得到一個好的機構進行基因篩查.

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