【佳學基因檢測】羅伯茨綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

羅伯茨綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

羅伯茨綜合征疾病介紹：

羅伯茨綜合征是一種以肢體和面部異常為特征的遺傳性疾病?；颊咴诔錾昂笊L緩慢。大約一半羅伯茨綜合征患者患有輕度至重度智力障礙?；加辛_伯茨綜合征的兒童在出生時四肢異常。他們有縮短的手臂和腿骨（hypomelia），特別是他們的前臂和小腿的骨頭。在嚴重的情況下，肢體可能非常短以至于手和腳位于非常接近身體（短肢畸形）。羅伯茨綜合征的人也可能有手指和腳趾的異?；蛉笔В约巴ǔ０l(fā)生在肘和膝蓋處的關節(jié)畸形（攣縮）。身體兩側的肢體異常是非常相似，但是手臂通常比腿更嚴重地受影響?；加杏辛_伯茨綜合征的個體通常具有許多面部異常，包括伴有或不伴有腭裂的在唇部中的開口（唇裂），小顎（小頜），耳朵畸形，眼距過寬，眼睛外側角向下（向下傾斜的瞼裂），小鼻孔，和尖尖的鼻子。他們可能很小的頭部（小頭癥），并且在嚴重的情況下，患者在他們的頭部前面有大腦的囊狀突起（腦突）。此外，患有羅伯茨綜合征的人可能患有心臟，腎臟和生殖器異常?；加袊乐氐牧_伯茨綜合征的嬰兒通常是死亡的或出生后不久死亡。輕度患者可能活到成年期。稱為SC短肢畸形綜合征的病癥最初被認為不同于羅伯茨綜合征;然而，它現(xiàn)在被認為是一個溫和的變種。 “SC”表示首先診斷患有這種疾病的兩個家族的姓氏的第一個字母。

羅伯茨綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為羅伯茨綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，羅伯茨綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了羅伯茨綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有羅伯茨綜合征，實現(xiàn)羅伯茨綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做羅伯茨綜合征的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是羅伯茨綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究羅伯茨綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

立即咨詢：點擊此處。
 

• 上一篇：【佳學基因檢測】RNA酶T2缺陷性白質腦病遺傳風險怎樣才避免？
• 下一篇：【佳學基因檢測】羅賓索勞夫綜合癥基因篩查怎么做才會正確？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印