【佳學基因檢測】里格綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

里格綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

里格綜合征疾病介紹：

Axenfeld-Rieger綜合征主要是一種眼部疾病，雖然它也會影響身體的其他部位。這種情況的特征在于眼睛前部的異常，即稱為前段的區(qū)域。例如，眼睛的有色部分（虹膜）可能很薄或很不發(fā)達。虹膜通常有一個中心孔，稱為瞳孔，光線通過該中心孔進入眼睛?；加蠥xenfeld-Rieger綜合征的人通常有一個偏心（corectopia）的瞳孔或虹膜中的額外孔，看起來像多個瞳孔（polycoria）。這種情況還可能導致角膜異常，這是眼睛的清晰前蓋。大約一半受影響的個體患有青光眼，這是一種嚴重的病癥，會增加眼內(nèi)壓力。當Axenfeld-Rieger綜合征出現(xiàn)青光眼時，它通常發(fā)生在兒童晚期或青春期，盡管它可以在嬰兒期早期發(fā)生。青光眼可導致視力喪失或失明。 Axenfeld-Rieger綜合征的癥狀和體征也會影響身體的其他部位。許多受影響的個體具有獨特的面部特征，例如眼睛間隔很寬（眼睛過度）;一個扁平的中間臉，有一個寬闊平坦的鼻梁;和一個突出的額頭。這種情況還與牙齒異常有關，包括異常小的牙齒（微小牙齒）或少于常規(guī)牙齒（oligodontia）。一些患有Axenfeld-Rieger綜合征的人在肚臍周圍有多余的皮膚皺褶（多余的臍周皮膚）。其他較不常見的特征可能包括心臟缺陷，陰莖下側(cè)尿道開口（尿道下裂），肛門狹窄（肛門狹窄）和腦垂體異常，可導致生長緩慢。研究人員描述了至少三種類型的Axenfeld-Rieger綜合征。編號為1至3的類型以其遺傳原因為特征。臨床特征：眼睛異常; Microcornea;虹膜發(fā)育不全。該病臨床表征有：眼部異常；小角膜；虹膜發(fā)育不全。

里格綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為里格綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，里格綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了里格綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有里格綜合征，實現(xiàn)里格綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進行里格綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行里格綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定里格綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行里格綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是里格綜合征基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得里格綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致里格綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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