【佳學基因檢測】假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳是一種兒科疾病。佳學基因?qū)傩匀┕掏獪p少癥1型，常染色體隱性遺傳的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳疾病介紹：

常染色體隱性遺傳性假性醛固酮減少癥I型的特征在于腎鹽消耗和汗液，糞便和唾液中高濃度的鈉。該疾病涉及多器官系統(tǒng)，并且在新生兒期尤其具有威脅性。實驗室評估顯示低血鈉，高鉀血癥和血漿腎素活性增加，血清醛固酮濃度高。呼吸道感染在受影響的兒童中很常見，可能被誤認為是囊性纖維化（CF; 219700）。積極的鹽替代和高鉀血癥的控制導致存活，并且隨著年齡的增長，病癥似乎變得不那么嚴重（Scheinman等人，1999）。由I型假性醛固酮增多癥（PHA1A; 177735）引起的更常見的常染色體顯性遺傳形式是由鹽皮質(zhì)激素受體基因突變（MCR，NR3C2; 600983）.Gitelman綜合征（263800）是原發(fā)性腎小管鹽萎縮的另一個例子，是由于噻嗪類敏感的氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白（SLC12A3; 600968）的突變。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);代謝性酸中毒;脫水;嘔吐;腹瀉;高鉀血癥;低鈉血癥;假性;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進；代謝性酸中毒；脫水；嘔吐；腹瀉；高鉀血癥；低鈉血癥；假性醛固酮減少癥；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳，實現(xiàn)假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳遺傳阻斷的目的。

如何做假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致假性醛固酮減少癥1型，常染色體隱性遺傳發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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