【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康脑l(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的基因解碼，可以通過原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型疾病介紹：

原發(fā)性小頭畸形（Congenital Microcephaly）又稱為真性小頭畸形或常染色體隱形遺傳小頭畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephaly，MCPH），是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病。其主要臨床特征是頭圍減小伴隨一定程度非進行性智力退化。小頭畸形的病因包括環(huán)境因素、遺傳因素和感染因素等。目前普遍認(rèn)為MCPH是一種多基因隱形遺傳的疾病。全世界各地報道的發(fā)病率差異較大，其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結(jié)婚的國家發(fā)病率最高，北歐國家發(fā)病率較低.人們對小頭畸形的形態(tài)描述可以追溯至1個多世紀(jì)以前，1885年，Giacomini新穎在文獻中描述了小頭畸形的基本特征，隨著人們對小頭畸形認(rèn)識的不斷加深，大量的文獻報道中其名稱也隨之變化。從最初形態(tài)學(xué)描述性稱謂逐漸向基因?qū)W病因?qū)W名稱過度。對于小頭畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)及分類也不斷發(fā)展。1959年，Van Den Bosch根據(jù)形態(tài)學(xué)采用了原發(fā)性小頭畸形這個診斷名稱，主要指獨立存在的、非綜合癥性的小頭畸形。該定義十分模糊沒有涉及病因?qū)W及神經(jīng)病理學(xué)診斷。1964年，Kloepfer認(rèn)為原發(fā)小頭畸形是一種染色體隱性遺傳疾病，并把它與其他原因（如創(chuàng)傷、感染等后天因素）導(dǎo)致的小頭畸形區(qū)分開，稱為真性小頭畸形.大腦的發(fā)育包括胎兒階段及出生后階段，MCPH主要影響胎兒階段大腦的發(fā)育，在孕24周左右即可應(yīng)用超聲波技術(shù)、核磁共振掃描發(fā)現(xiàn)患兒頭圍測值及腦容量低于正常同齡胎兒。出生后頭圍測量是診斷小頭畸形最常用的方式之一，臨床上常用小于正常同齡兒頭圍3個標(biāo)準(zhǔn)差作為診斷小頭畸形的標(biāo)準(zhǔn)。并以伴隨有中-輕度的智力退化作為重要的輔助診斷依據(jù)。MCPH是排除了繼發(fā)因素導(dǎo)致的先天性小頭畸形，其特征還包括小頭畸形的程度不隨生長發(fā)育而改變?；颊叩腃T、MRI影像學(xué)檢查常提示大腦的結(jié)構(gòu)基本正常而皮層發(fā)育明顯不足，身高、體重、外貌大多數(shù)正常。多數(shù)MCPH患者在出生后的第1年智力發(fā)育呈現(xiàn)中度滯后和語言發(fā)育遲緩。隨后的發(fā)育過程中可觀察到患者極度活躍，并可伴有攻擊行為，注意力低下和癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良癥狀。通過后天學(xué)習(xí)MCPH患者可以掌握一些基本生活技能。此外，多數(shù)MPCH患者存在非特異性額部前傾癥狀。但并非所有MPCH患者都存在這一癥狀.原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型是一種小頭癥，患者頭圍和同年齡、性別和種族平均值相比小了3個標(biāo)準(zhǔn)差以上。 腦重顯著減少，大腦皮質(zhì)不成比例的小。縮寫為mcph14，與原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型有關(guān)，癥狀包括癲癇發(fā)作、智力障礙和整體發(fā)育遲緩。 與該病有關(guān)的一個重要基因是SASS6（SAS-6 Centriolar Assembly Protein）。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型，實現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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