【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性神經(jīng)病、聽力喪失、共濟(jì)失調(diào)、色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

多發(fā)性神經(jīng)病、聽力喪失、共濟(jì)失調(diào)、色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）是一種由基因序列異常引起的眼科遺傳性疾病。基因檢測由兒科、眼科、神經(jīng)經(jīng)科申請，診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）疾病介紹：

眼部特征：這種病例有的會(huì)發(fā)生白內(nèi)障和色素性視網(wǎng)膜病變，主要是年齡較大的患者。30歲以上晶狀體逐漸混濁。 ERG反應(yīng)符合棒狀錐體營養(yǎng)不良。全身特征：進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，在兒童時(shí)期出現(xiàn)體征和癥狀，可能要到成年才會(huì)有效發(fā)病。年幼的孩子可以有低反射癥，高弓足，痙攣和步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。感覺神經(jīng)性聽力損失也可能在兒童時(shí)期存在，但有的病例是成年才發(fā)病。伸肌跖反射和跟腱攣縮的反射亢進(jìn)往往會(huì)在晚些時(shí)候出現(xiàn)。外周多發(fā)性神經(jīng)病變主要是感覺和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)脫髓鞘，成年發(fā)病。主要有蚓部小腦萎縮，可以在MRI檢查中證實(shí)。心理功能通常不會(huì)受到影響。有些患者有構(gòu)音障礙。

多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC），實(shí)現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）遺傳阻斷的目的。

如何做多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）的發(fā)病原因，并持續(xù)研究多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟(jì)失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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