【佳學(xué)基因檢測】聯(lián)合垂體激素缺乏，5型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

聯(lián)合垂體激素缺乏，5型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

聯(lián)合垂體激素缺乏，5型疾病介紹：

聯(lián)合垂體激素缺乏癥（combined pituitary hormone deficiency,CPHD）是一種以生長激素（growth hormone,GH）缺乏伴隨一至多種垂體前葉激素缺乏為特征的疾病.由于臨床癥狀缺乏特異性且在女性中較少見,女性CPHD較男性更難診斷,且常常被誤診。生長激素缺乏所致的垂體性侏儒癥(GHD)是兒童矮小最常見的病因之一，占矮小兒3％～30％。直接危害兒童的健康和素質(zhì)。其中半數(shù)常合并其他垂體激素缺乏為全垂體功能減低癥，又稱多種垂體激素缺乏癥(MPHD)或聯(lián)合垂體激素缺乏癥（CPHD），除GHD外，還具有一種以上其他垂體前葉和／或后葉激素的缺乏，其危害較單純GHD更大，常表現(xiàn)垂體前葉及后葉各種激素缺乏及靶器官發(fā)育不良。如身材矮小、外陰發(fā)育不良（小陰莖、隱睪、小睪丸或陰囊發(fā)育不良）、繼發(fā)性甲狀腺功能低下、腎上腺功能不全等，甚至在應(yīng)急狀態(tài)時(shí)會(huì)發(fā)生驚厥、危象等時(shí)必須全面補(bǔ)充缺乏的激素，才能取得良好的治療效果。垂體各種激素之間往往具有協(xié)同作用或拮抗作用。MPHD患兒如果缺乏皮質(zhì)醇(Cor)而單獨(dú)補(bǔ)充生長激素(GH)可導(dǎo)致腎上腺危象，如果補(bǔ)充皮質(zhì)醇過多，又會(huì)抑制生長。甲狀腺激素與GH有協(xié)同作用，甲狀腺功能正常是高效GH效果的前提。性激素與青春期生長加速密切相關(guān)，小陰莖、小睪丸也有治療的時(shí)效性，治療過晚效果欠佳。若了解其他激素分泌不足，以相應(yīng)的激素替代治療(HRT)，有助于加強(qiáng)MPHD患兒GH治療效果和減輕成人期性幼稚不孕癥等.我們已治療上千例患者，身高可長到175厘米以上。

聯(lián)合垂體激素缺乏，5型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為聯(lián)合垂體激素缺乏，5型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，聯(lián)合垂體激素缺乏，5型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了聯(lián)合垂體激素缺乏，5型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有聯(lián)合垂體激素缺乏，5型，實(shí)現(xiàn)聯(lián)合垂體激素缺乏，5型遺傳阻斷的目的。

如何做聯(lián)合垂體激素缺乏，5型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是聯(lián)合垂體激素缺乏，5型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究聯(lián)合垂體激素缺乏，5型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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