【佳學(xué)基因檢測(cè)】聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1疾病介紹：

聯(lián)合垂體激素缺乏癥（combined pituitary hormone deficiency,CPHD）是一種以生長(zhǎng)激素（growth hormone,GH）缺乏伴隨一至多種垂體前葉激素缺乏為特征的疾病.由于臨床癥狀缺乏特異性且在女性中較少見(jiàn),女性CPHD較男性更難診斷,且常常被誤診。生長(zhǎng)激素缺乏所致的垂體性侏儒癥(GHD)是兒童矮小最常見(jiàn)的病因之一，占矮小兒3％～30％。直接危害兒童的健康和素質(zhì)。其中半數(shù)常合并其他垂體激素缺乏為全垂體功能減低癥，又稱(chēng)多種垂體激素缺乏癥(MPHD)或聯(lián)合垂體激素缺乏癥（CPHD），除GHD外，還具有一種以上其他垂體前葉和／或后葉激素的缺乏，其危害較單純GHD更大，常表現(xiàn)垂體前葉及后葉各種激素缺乏及靶器官發(fā)育不良。如身材矮小、外陰發(fā)育不良（小陰莖、隱睪、小睪丸或陰囊發(fā)育不良）、繼發(fā)性甲狀腺功能低下、腎上腺功能不全等，甚至在應(yīng)急狀態(tài)時(shí)會(huì)發(fā)生驚厥、危象等時(shí)必須全面補(bǔ)充缺乏的激素，才能取得良好的治療效果。垂體各種激素之間往往具有協(xié)同作用或拮抗作用。MPHD患兒如果缺乏皮質(zhì)醇(Cor)而單獨(dú)補(bǔ)充生長(zhǎng)激素(GH)可導(dǎo)致腎上腺危象，如果補(bǔ)充皮質(zhì)醇過(guò)多，又會(huì)抑制生長(zhǎng)。甲狀腺激素與GH有協(xié)同作用，甲狀腺功能正常是高效GH效果的前提。性激素與青春期生長(zhǎng)加速密切相關(guān)，小陰莖、小睪丸也有治療的時(shí)效性，治療過(guò)晚效果欠佳。若了解其他激素分泌不足，以相應(yīng)的激素替代治療(HRT)，有助于加強(qiáng)MPHD患兒GH治療效果和減輕成人期性幼稚不孕癥等.我們已治療上千例患者，身高可長(zhǎng)到175厘米以上。該病臨床表征有：巨舌；顱縫閉合延遲；鼻孔前翻；甲狀腺功能減退癥；前額突出；嚴(yán)重的產(chǎn)后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；前額突出。

聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1，實(shí)現(xiàn)聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1遺傳阻斷的目的。

聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1的遺傳，需要通過(guò)聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1遺傳阻斷的基礎(chǔ)是聯(lián)合性垂體激素缺乏癥1的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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