【佳學(xué)基因檢測】PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性疾病介紹：

ITGB3基因編碼糖蛋白IIIa（GP IIIa），即血小板膜粘附蛋白受體復(fù)合物GP IIb / IIIa的β亞基。 α亞基GP IIb由ITGA2B基因編碼（607759）。 GP IIb / IIIa復(fù)合物屬于整聯(lián)蛋白類細(xì)胞粘附分子受體，其具有與α和β亞基共同的異二聚體結(jié)構(gòu)（Bray等人，1987和Bajt等人，1992）。 糖蛋白IIIa也是2種其他整聯(lián)蛋白的β亞基，纖連蛋白受體（FNRB; 135630）和玻連蛋白受體（193210），它們具有獨特的α亞基。GP IIb / IIIa復(fù)合物通過充當(dāng)纖維蛋白原的受體介導(dǎo)血小板聚集。 該復(fù)合物還作為馮維勒布蘭德因子和纖連蛋白的受體（Prandini等，1988）。 Shibata等（1986）報道了一種新的血小板抗原YUK（b），涉及新生兒同種免疫性血小板減少癥。 他們認(rèn)為這種抗原是YUK基因等位基因的產(chǎn)物，YUK基因的另一個等位基因編碼YUK（a），其參與了新生兒同種免疫性血小板減少癥的其他病例。 YUK（a）和YUK（b）抗原不在來自患有格蘭茲曼血小板無力癥的患者的血小板上表達(dá)，表明這些抗原存在于血小板糖蛋白IIb和/或IIIa上。 日本人群中YUK（a）和YUK（b）的基因頻率分別估計為0.0083和0.9917。 YUK（b）和YUK（a）分別與PEN（a）和PEN（b）相同。 有關(guān)該多態(tài)性的分子基礎(chǔ)的描述，請參見173470.0005。 Furihata等人（1987）確定Pen（a）同種異體抗原與GP IIIa相關(guān)但不同于P1（A）。 （另見下面的NOMENCLATURE）。

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性，實現(xiàn)PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性遺傳阻斷的目的。

PEN（a）/ PEN（b）同種抗原多態(tài)性基因篩查怎么做才會正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://deyicom.cn,就可以得到一個好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

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