【佳學基因檢測】陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1是一種兒科疾病。佳學基因?qū)﹃嚢l(fā)性夜間血紅蛋白尿1的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1疾病介紹：

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的獲得性溶血性貧血，常表現(xiàn)為血紅蛋白尿，腹痛，平滑肌張力障礙，疲勞和血栓形成。該疾病是由攜帶PIGA基因突變的造血干細胞擴增引起的，該基因編碼糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成所需的蛋白質(zhì)，GPI是一種將數(shù)十種蛋白質(zhì)附著在細胞表面的脂質(zhì)部分。因此，PNH細胞缺乏細胞表面GPI錨定蛋白。這種對紅細胞的缺乏導致血管內(nèi)溶血，因為某些GPI錨定蛋白（即CD55（125240）和CD59（107271））通常起補體調(diào)節(jié)劑的作用。血管內(nèi)溶血釋放的游離血紅蛋白導致循環(huán)的一氧化二氮消耗，并導致PNH的許多臨床表現(xiàn)，包括疲勞，勃起功能障礙，食管痙攣和血栓形成（Brodsky綜述，2008）。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿的遺傳異質(zhì)性參見PNH2（615399），可能由染色體20q13上PIGT基因（610272）的種系和體細胞突變引起。臨床特征：體細胞突變;陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。該病臨床表征有：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1，實現(xiàn)陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1遺傳阻斷的目的。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1詞條，每年為數(shù)千患者找到了陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的基因原因。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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