【佳學基因檢測】骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型疾病介紹：

小頭畸形骨發(fā)育不良原發(fā)性侏儒癥I型是一種嚴重的常染色體隱性遺傳性骨骼發(fā)育不良，其特征為侏儒癥，小頭畸形和神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括精神發(fā)育遲滯，腦畸形和眼/聽覺感覺缺陷?；颊咄ǔＴ趦和缙谒劳觯≒ierce和Morse總結(jié)，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;小前囟門;突出的枕骨;前額傾斜;短脖子;稀疏的睫毛; 11對肋骨;發(fā)育不良的髂骨;單橫掌手褶皺;皮膚干燥;角化; Brachydactyly綜合征;大手。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；小前囟；枕骨突出；額頭傾斜；短頸；睫毛稀疏；11對肋骨；髂骨發(fā)育低下；斷掌；干性皮膚；角化過度；短指畸形綜合征；巨手。

骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型，實現(xiàn)骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型遺傳阻斷的目的。

如何做骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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