【佳學(xué)基因檢測】尼曼-皮克病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

尼曼-皮克病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)δ崧?皮克病的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行尼曼-皮克病遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

尼曼-皮克病疾病介紹：

尼曼-匹克病是一種累及身體多系統(tǒng)的疾病。具有廣泛的癥狀，嚴重程度差異很大。尼曼-匹克病主要分為四種類型：A型，B型，C1型及C2型。這些類型是根據(jù)遺傳原因和病癥的體征和癥狀進行劃分的。 A型患兒到3個月時出現(xiàn)肝脾腫大，沒有按預(yù)期速度生長和增加體重（生長遲緩）?；純喊l(fā)育正常，直到1歲左右出現(xiàn)精神運動退化。A型患兒也會出現(xiàn)廣泛的肺部損傷（間質(zhì)性肺?。?，引起反復(fù)肺部感染，最終導(dǎo)致呼吸衰竭。所有患兒出現(xiàn)眼部異常即櫻桃紅斑，這可通過眼科檢查來確診。A型患兒通?；畈贿^兒童早期。 B型尼曼-匹克病常出現(xiàn)于兒童中期。B型的體征和癥狀類似于A型，但沒有A型嚴重。B型患者常常有肝脾腫大，反復(fù)性肺部感染，血小板減少。身材矮小和延遲骨齡。約三分之一的患者有櫻桃紅斑或神經(jīng)功能損害。B型患者通常存活到成年期。 C1和C2型的體征和癥狀非常相似。這兩種類型只是在遺傳原因上有所不同。C1和C2型通常在兒童期變得明顯，盡管癥狀和體征可以在任何時間發(fā)展。這些類型的患者會出現(xiàn)共濟失調(diào)，垂直性核上性凝視麻痹，肌張力障礙，嚴重的肝臟疾病，間質(zhì)性肺疾病。C1和C2型患者會出現(xiàn)語言和吞咽問題并隨著時間推移惡化，最終影響喂養(yǎng)。患者出現(xiàn)漸進性智力功能下降，約三分之一的患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。這些類型的患者可存活到成年期。

尼曼-皮克病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為尼曼-皮克病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，尼曼-皮克病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了尼曼-皮克病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有尼曼-皮克病，實現(xiàn)尼曼-皮克病遺傳阻斷的目的。

尼曼-皮克病風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行尼曼-皮克病基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對尼曼-皮克病進行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索尼曼-皮克病，可以看到佳學(xué)基因可以做尼曼-皮克病的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對尼曼-皮克病的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行尼曼-皮克病的風險檢測是確定無疑的了。

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