【佳學基因檢測】A型尼曼 - 皮克病如何確診?

疾病確診導讀：

A型尼曼 - 皮克病是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

A型尼曼 - 皮克病疾病介紹：

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在過去被歸類為神經病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。盡管存在這兩種極端情況的中間形式，但是盡管其表現形式和嚴重程度各不相同，但在本評價中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進癥狀是肝脾腫大，通常在3個月時發(fā)現;隨著時間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運動發(fā)展的進展不超過12個月的水平，之后神經功能惡化是無情的。視網膜黃斑的經典櫻桃紅色斑點，最初幾個月可能不存在，最終出現在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細胞中儲存鞘磷脂引起的間質性肺病導致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比，NPD B型起病晚，表現較輕，其特征為肝脾腫大，伴有進行性脾功能亢進和穩(wěn)定的肝功能障礙，肺功能逐漸惡化，骨質減少和動脈粥樣硬化血脂譜。漸進性和/或臨床上顯著的神經系統表現很少發(fā)生。成年后的生存期可能會發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;骨質疏松癥;黃瘤病;反射減弱;肌肉無力;脾腫大;微囊性貧血;嘔吐;便秘;剛性;彌漫性網狀或細微結節(jié)性浸潤;肝腫大;手足徐動癥;淋巴結腫大;具有層狀包涵體的泡沫細胞。該病臨床表征有：骨質疏松；黃瘤??；腱反射減弱；肌無力；脾腫大；小細胞性貧血；嘔吐；便秘；強直；彌漫性網狀或細結節(jié)狀浸潤；肝臟腫大；手足徐動癥；淋巴結腫大；包含有層狀包涵體的泡沫細胞。

A型尼曼 - 皮克病基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為A型尼曼 - 皮克病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，A型尼曼 - 皮克病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了A型尼曼 - 皮克病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有A型尼曼 - 皮克病，實現A型尼曼 - 皮克病遺傳阻斷的目的。

A型尼曼 - 皮克病基因測試機構怎么找？怎么聯系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得A型尼曼 - 皮克病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有A型尼曼 - 皮克病或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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