【佳學基因檢測】Nicolaides-Baraitser綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Nicolaides-Baraitser綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Nicolaides-Baraitser綜合征疾病介紹：

Nicolaides-Baraitser綜合征患者全身多系統(tǒng)受累?；颊呖梢杂懈鞣N各樣癥狀和體征，但最常見的是頭發(fā)稀疏，小頭畸形，??特異性面部特征，身材矮小，手指關節(jié)突出，短指/趾，癲癇反反復作，中重度智力障礙及言語障礙。 患者常常于嬰兒期即可見少發(fā)。發(fā)量隨時間下降，但頭發(fā)增長速度與質量正常。成年患者大多禿發(fā)。極少數(shù)患者發(fā)量隨時間增加。患者眉毛相對稀疏，但他們的睫毛幾乎一直保持正常?；純撼錾鷷r可表現(xiàn)為多毛癥，但隨著時間的推移毛發(fā)逐漸變得稀薄。 多數(shù)患者生長緩慢，以致身材矮小和小頭畸形。有些患兒在出生前生長異常緩慢。 Nicolaides-Baraitser綜合征患者的特異性的面部特征包括三角臉面、眼睛深陷、薄鼻梁、寬鼻孔、尖鼻尖和下唇肥厚。多數(shù)患者皮下脂肪菲薄，易形成皺紋。由于缺乏皮下脂肪，患者皮膚蒼白、血管清晰可見。 手部皮下脂肪少使得手指關節(jié)相對較大。隨著時間的推移，指尖變寬變圓。第一和第二趾間隙亦增寬。 大多數(shù)患者往往嬰兒期即有癲發(fā)作。癲癇類型多樣且可能難以用藥物控制。 幾乎所有患者有中度至重度智力殘疾。早期發(fā)育如爬行和行走往往正常，但進一步發(fā)展受限，言語功能嚴重受限。至少有三分之一患者不能習得語言，而另一些患者逐漸喪失口語功能?；颊咄ǔ睾蜔o害，但偶有攻擊性行為。 其他癥狀包括濕疹。約半數(shù)患者有臍疝或腹股溝疝。一些患者合并有牙齒畸形，如牙間隙寬、牙萌出延遲、牙齒發(fā)育不全。多數(shù)男性患者有睪丸未降（隱睪），女性可有乳房發(fā)育不良。約半數(shù)患者有喂養(yǎng)困難。

Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Nicolaides-Baraitser綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Nicolaides-Baraitser綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Nicolaides-Baraitser綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Nicolaides-Baraitser綜合征，實現(xiàn)Nicolaides-Baraitser綜合征遺傳阻斷的目的。

Nicolaides-Baraitser綜合征遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，Nicolaides-Baraitser綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將Nicolaides-Baraitser綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Nicolaides-Baraitser綜合征的患病風險。所以，要避免Nicolaides-Baraitser綜合征的遺傳風險，先要做Nicolaides-Baraitser綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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