【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌-眼-腦病基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

肌-眼-腦病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

肌-眼-腦病疾病介紹：

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）是一種臨床和遺傳異質(zhì)的遺傳性肌肉疾病。肌肉無(wú)力通常表現(xiàn)在從出生到嬰兒早期。受影響的嬰兒通常看起來(lái)“松軟”，肌肉張力低，自發(fā)運(yùn)動(dòng)不良。受影響的兒童可能出現(xiàn)延遲或停止大運(yùn)動(dòng)發(fā)育以及關(guān)節(jié)和/或脊柱僵硬。肌肉無(wú)力可在短期內(nèi)改善，惡化或穩(wěn)定;然而，隨著時(shí)間的進(jìn)展性無(wú)力和關(guān)節(jié)攣縮，脊柱畸形和呼吸系統(tǒng)受損可能會(huì)影響生活質(zhì)量和壽命。主CMD亞型，通過(guò)參與蛋白質(zhì)的功能，并且其中致病突變發(fā)生基因分組，是層粘連蛋白α-2（分層蛋白）缺乏癥（MDC1A），膠原蛋白VI缺陷CMD中，dystroglycanopathies（在POMT1，POMT2，F(xiàn)KTN突變引起的， FKRP，LARGE，POMGNT1和ISPD），SEPN1相關(guān)的CMD（以前稱(chēng)為剛性脊柱綜合征，RSMD1）和LMNA相關(guān)的CMD（L-CMD）。已經(jīng)在有限數(shù)量的個(gè)體中報(bào)道了幾種鮮為人知的CMD亞型。從智力殘疾到輕度認(rèn)知延遲，結(jié)構(gòu)性腦和/或眼睛異常以及癲癇發(fā)作的認(rèn)知障礙幾乎全部發(fā)現(xiàn)于發(fā)育不良性疾病，而在沒(méi)有主要認(rèn)知參與的白質(zhì)異常傾向于在層粘連蛋白α-2缺陷亞型中被發(fā)現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;青光眼;白內(nèi)障;光盤(pán)蒼白;視網(wǎng)膜變性; Buphthalmos;缺損;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;蒼白;先天性青光眼;視網(wǎng)膜萎縮;廣泛性張力減退;小腦發(fā)育不全;肌肉無(wú)力。該病臨床表征有：青光眼；白內(nèi)障；視盤(pán)蒼白；視網(wǎng)膜變性；Buphthalmos；缺損；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；蒼白圈；先天性青光眼；視網(wǎng)膜萎縮；廣泛低肌張力；小腦發(fā)育不全；肌無(wú)力。

肌-眼-腦病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肌-眼-腦病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肌-眼-腦病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌-眼-腦病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肌-眼-腦病，實(shí)現(xiàn)肌-眼-腦病遺傳阻斷的目的。

如何做肌-眼-腦病基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致肌-眼-腦病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致肌-眼-腦病發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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