【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性硬化癥基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
多發(fā)性硬化癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
多發(fā)性硬化癥疾病介紹:
多發(fā)性硬化癥是一種以腦部和脊髓損傷為特征的疾病。這些損傷會(huì)破壞髓鞘和神經(jīng)細(xì)胞。該病??是一種自身免疫性疾病。自身免疫性疾病發(fā)生時(shí),免疫系統(tǒng)失調(diào),攻擊自身組織和器官,在多發(fā)性硬化癥中,攻擊的是神經(jīng)系統(tǒng)。 多發(fā)性硬化癥始于成年早期,即20到40之間,癥狀變化大,患者出現(xiàn)一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損害。多發(fā)性硬化癥常引起四肢感覺(jué)障礙,包括刺痛或刺痛感、麻木、疼痛、瘙癢。有些患者出現(xiàn)Lhermitte征的癥狀,即頭部向前彎曲時(shí)引發(fā)背部和下肢的電休克樣感覺(jué)。多發(fā)性硬化癥患者常會(huì)出現(xiàn)肌肉控制問(wèn)題,如震顫、痙攣、反射亢進(jìn)、無(wú)力或四肢肌肉局部癱瘓、行走困難或膀胱控制不良。多發(fā)性硬化癥與視力問(wèn)題有關(guān),如模糊、復(fù)視、部分或有效視力喪失。發(fā)燒引起的感染使癥狀?lèi)夯?多發(fā)性硬化癥有多種形式:反復(fù)緩解型MS、繼發(fā)進(jìn)展型MS、原發(fā)進(jìn)展型MS和進(jìn)展反復(fù)型MS。最常見(jiàn)的是反復(fù)緩解型,約80%的患者是這種形式。反復(fù)緩解型MS患者一段時(shí)間內(nèi)會(huì)出現(xiàn)癥狀,即臨床危象發(fā)作,臨床危象發(fā)作后不會(huì)有任何癥狀(緩解)。不知是如何引發(fā)臨床危象發(fā)作和緩解的。約10年后,反復(fù)緩解型MS會(huì)發(fā)展成繼發(fā)進(jìn)展型MS。在這種形式下,癥狀沒(méi)有緩解而是持續(xù)惡化。 原發(fā)進(jìn)展型MS是第二種最常見(jiàn)的形式,約10%到20%的患者是這種形式,特點(diǎn)是癥狀隨著時(shí)間的推移惡化,無(wú)臨床危象發(fā)作或緩解。原發(fā)進(jìn)展型MS發(fā)病通常晚于其他形式,始于40歲左右。進(jìn)展反復(fù)型MS比較罕見(jiàn),最初看起來(lái)像原發(fā)進(jìn)展型MS,癥狀不變。然而,進(jìn)展反復(fù)型MS患者會(huì)臨床危象發(fā)作或出現(xiàn)更嚴(yán)重的癥狀。
多發(fā)性硬化癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為多發(fā)性硬化癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,多發(fā)性硬化癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了多發(fā)性硬化癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有多發(fā)性硬化癥,實(shí)現(xiàn)多發(fā)性硬化癥遺傳阻斷的目的。
如何做多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致多發(fā)性硬化癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致多發(fā)性硬化癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
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