【佳學(xué)基因檢測】黏多糖病，II型，輕度形式基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

黏多糖病，II型，輕度形式是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

黏多糖病，II型，輕度形式疾病介紹：

本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報(bào)道了第1個(gè)X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖?、蛐?，屬于伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。 粘多糖貯積癥II型（MPS II;也稱為亨特氏綜合征）是一種以糖胺聚糖（GAG）積聚為特征的X連鎖多系統(tǒng)疾病。絕大多數(shù)受影響的人是男性;在極少數(shù)情況下雜合子女性表現(xiàn)出發(fā)現(xiàn)。受影響的男性的發(fā)病年齡，疾病嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異顯著。在患有早期進(jìn)行性疾病的患者中，CNS受累（主要表現(xiàn)為進(jìn)行性認(rèn)知惡化），進(jìn)行性氣道疾病和心臟病通常導(dǎo)致在生命的第一個(gè)或第二個(gè)十年中死亡。在患有緩慢進(jìn)展性疾病的患者中，CNS不受（或受到最低程度）影響，盡管GAG積聚對其他器官系統(tǒng)的影響可能是早期進(jìn)展到與進(jìn)行性認(rèn)知衰退的患者相同的程度。在疾病的緩慢進(jìn)展形式中，具有正常智力的成年早期存活是常見的。兩種形式的MPS II的其他發(fā)現(xiàn)包括：身材矮小;伴有或不伴有腦積水的巨頭畸形;巨舌癥;沙啞的聲音;傳導(dǎo)性和感音神經(jīng)性聽力損失;肝脾腫大;多發(fā)性骨質(zhì)疏松癥;椎管狹窄;和腕管綜合征。臨床特征：腹股溝疝;舌頭異常;巨舌癥;薄朱紅色邊框;粗面部特征;反復(fù)性中耳炎;凹陷的鼻脊;短脖子;視神經(jīng)萎縮; 漏斗胸; 骨發(fā)育障礙;多毛癥;視乳頭水腫;手分裂;巨腦。

黏多糖病，II型，輕度形式基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為黏多糖病，II型，輕度形式不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，黏多糖病，II型，輕度形式發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了黏多糖病，II型，輕度形式的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有黏多糖病，II型，輕度形式，實(shí)現(xiàn)黏多糖病，II型，輕度形式遺傳阻斷的目的。

黏多糖病，II型，輕度形式的基因檢測有什么用？

黏多糖病，II型，輕度形式的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分黏多糖病，II型，輕度形式和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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