【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體復(fù)合物V缺乏癥如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

線粒體復(fù)合物V缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

線粒體復(fù)合物V缺乏癥疾病介紹：

線粒體復(fù)合物V缺乏是稱為復(fù)合物V或其功能喪失的蛋白質(zhì)復(fù)合物的短缺（缺乏）。復(fù)合物V存在于稱為線粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，其將來(lái)自食物的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。復(fù)合物V是五個(gè)線粒體復(fù)合物中的最后一個(gè)，它們進(jìn)行稱為氧化磷酸化的多步驟過(guò)程，細(xì)胞通過(guò)該過(guò)程獲得大部分能量。線粒體復(fù)合物V缺乏會(huì)導(dǎo)致影響身體許多器官和系統(tǒng)的各種體征和癥狀，特別是神經(jīng)系統(tǒng)和心臟。這種疾病在嬰兒期或幼兒期可能會(huì)危及生命。受累者可能有喂養(yǎng)問(wèn)題，生長(zhǎng)緩慢，肌張力低下（張力減退），極度疲勞（嗜睡）和發(fā)育遲緩。它們傾向于在血液中產(chǎn)生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），這可導(dǎo)致惡心，嘔吐，虛弱和呼吸急促。血液中高濃度的氨（高氨血癥）也可能在受累者中發(fā)生，并且在某些情況下導(dǎo)致腦功能異常（腦病）和其他器官的損傷。線粒體復(fù)合物V缺乏的另一個(gè)共同特征是肥厚性心肌病。該病癥的特征在于心臟肌肉的增厚（肥大），其可導(dǎo)致心力衰竭。線粒體復(fù)合體V缺乏的人也可能具有面部特征的特征模式，包括高額頭，彎曲的眉毛，眼睛向下指向的眼角（下垂的眼瞼裂隙），突出的鼻梁，低耳，薄唇和小頦（小頜畸??形）。一些患有線粒體復(fù)合體V缺乏的人有一組被分類為特定綜合征的體征和癥狀。例如，線粒體復(fù)合物V缺乏可引起稱為神經(jīng)病，共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜炎（NARP）的病癥。 NARP引起各種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的體征和癥狀。從兒童期或成年早期開(kāi)始，大多數(shù)患有NARP的人會(huì)出現(xiàn)手臂和腿部麻木，刺痛或疼痛（感覺(jué)神經(jīng)?。?肌肉無(wú)力;以及平衡和協(xié)調(diào)問(wèn)題（共濟(jì)失調(diào)）。許多受累者也有認(rèn)知障礙和稱為視網(wǎng)膜色素變性的眼病，導(dǎo)致視力喪失。稱為L(zhǎng)eigh綜合征的病癥也可由線粒體復(fù)合物V缺乏引起。 Leigh綜合征的特征是精神和運(yùn)動(dòng)能力的逐漸喪失（發(fā)育或精神運(yùn)動(dòng)退化），并且通常在癥狀發(fā)作后2至3年內(nèi)導(dǎo)致死亡。 NARP和Leigh綜合征也可能有其他原因。

線粒體復(fù)合物V缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體復(fù)合物V缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體復(fù)合物V缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體復(fù)合物V缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體復(fù)合物V缺乏癥，實(shí)現(xiàn)線粒體復(fù)合物V缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做線粒體復(fù)合物V缺乏癥的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是線粒體復(fù)合物V缺乏癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究線粒體復(fù)合物V缺乏癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。
 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷，核型分子診斷怎么做？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥如何才能不遺傳?

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印