【佳學(xué)基因檢測(cè)】莫里亞克綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

莫里亞克綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)δ飦喛司C合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行莫里亞克綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

莫里亞克綜合征疾病介紹：

莫里亞克綜合征是1型糖尿病的罕見并發(fā)癥，其特征在于由于糖原沉積導(dǎo)致的極度肝腫大，以及生長(zhǎng)障礙和青春期延遲。它發(fā)生在患有1型糖尿病的兒童和青少年中，這是由于異常高血糖水平，并且癥狀傾向于在達(dá)到正常血糖水平的情況下糾正。 I型糖尿病患者血糖水平異常高，但莫里亞克綜合征很少見，這表明除了高血糖外，影響糖原代謝的因素是導(dǎo)致該綜合征的必要條件。一項(xiàng)對(duì)患有嚴(yán)重Mauriac綜合征的青春期男孩的研究發(fā)現(xiàn)PHKG2突變，這是糖原磷酸化酶激酶（PhK）的催化亞基。 PhK是一種大型酶復(fù)合物，負(fù)責(zé)激活糖原磷酸化酶，糖原磷酸化酶是糖原代謝途徑中的第一種酶。突變體PHKG2在人肝細(xì)胞系中的表達(dá)抑制了PhK復(fù)合物的酶活性并增加了糖原水平。患有Mauriac綜合癥的男孩的母親擁有突變體PHKG2，但沒有糖尿病或臨床上可檢測(cè)到的肝臟腫大。該男孩的父親患有1型糖尿病，血糖水平異常高，肝臟大小和生長(zhǎng)正常。該研究表明，糖原代謝的突變酶除了異常高的血糖水平外，還引起莫里亞克綜合征。

莫里亞克綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為莫里亞克綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，莫里亞克綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了莫里亞克綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有莫里亞克綜合征，實(shí)現(xiàn)莫里亞克綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做莫里亞克綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是莫里亞克綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究莫里亞克綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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