【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬歇爾綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

馬歇爾綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康鸟R歇爾綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了馬歇爾綜合征的基因解碼，可以通過(guò)馬歇爾綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

馬歇爾綜合征疾病介紹：

Stickler綜合征是一組遺傳性疾病，其特征是面部外觀，眼睛異常，聽力喪失和關(guān)節(jié)問題。這些體征和癥狀在受影響的個(gè)體中差異很大。 Stickler綜合征的一個(gè)特征是面部有點(diǎn)扁平化。這是由于臉部中間的骨骼發(fā)育不全，包括顴骨和鼻梁。一組特殊的物理特征，稱為皮埃爾羅賓序列，在Stickler綜合征患者中也很常見。羅賓序列包括口腔頂部的開口（腭裂），比正常位置更靠背的舌頭（光澤），以及小的下頜（小頜）。這些功能組合可能導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。許多Stickler綜合征患者有嚴(yán)重的近視（高度近視）。在某些情況下，填充眼球（玻璃體）的透明凝膠具有異常外觀，這在眼睛檢查時(shí)是可見的。其他眼部問題也很常見，包括眼內(nèi)壓力增加（青光眼），眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障），以及眼內(nèi)膜撕裂（視網(wǎng)膜脫離）。在某些情況下，這些眼睛異常會(huì)導(dǎo)致視力受損或失明。 Stickler綜合癥的另一個(gè)特征是聽力損失。受影響的個(gè)體的聽力損失程度不同，并且隨著時(shí)間的推移可能變得更加嚴(yán)重。大多數(shù)患有Stickler綜合征的人都有骨骼異常，影響關(guān)節(jié)。受影響的兒童和年輕人的關(guān)節(jié)可能松散且非常靈活（超移動(dòng)），盡管隨著年齡的增長(zhǎng)關(guān)節(jié)變得不那么靈活。關(guān)節(jié)炎通常出現(xiàn)在生命早期，可能引起關(guān)節(jié)疼痛或僵硬。也可能出現(xiàn)脊柱骨骼（椎骨）的問題，包括脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)凸或脊柱后凸）和扁平椎骨（平行）。這些脊柱異?？赡軐?dǎo)致背部疼痛。研究人員描述了幾種類型的Stickler綜合征，它們的遺傳原因和特征性癥狀和癥狀都有所區(qū)別。特別是，眼睛異常和聽力損失的嚴(yán)重程度因類型而異。 I型視網(wǎng)膜脫離的風(fēng)險(xiǎn)最高。 II型還包括眼部異常，但I(xiàn)II型不包括（并且通常稱為非眼部Stickler綜合征）。 II型和III型比I型更容易發(fā)生聽力損失。 IV型和V型非常罕見，僅在少數(shù)人中被診斷出來(lái)。稱為馬歇爾綜合征的類似病癥的特征在于獨(dú)特的面部外觀，眼睛異常，聽力喪失和早發(fā)性關(guān)節(jié)炎。馬歇爾綜合癥還可能包括身材矮小。 Marshall綜合征是否代表Stickler綜合征的變種或單獨(dú)的疾病是有爭(zhēng)議的。臨床特征：腭裂;長(zhǎng)中人;前哨的;青光眼;白內(nèi)障;先天性白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;近視;內(nèi)斜視;眼球震顫;玻璃體視網(wǎng)膜變性;發(fā)育不良的髂骨;退行性關(guān)節(jié)病;正面指責(zé);骨骼發(fā)育不良。該病臨床表征有：腭裂；長(zhǎng)人中；鼻孔前翻；青光眼；白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；內(nèi)斜視；眼球震顫；玻璃體視網(wǎng)膜變性；髂骨發(fā)育低下；退行性骨關(guān)節(jié)病；前額突出；骨骼發(fā)育不良。

馬歇爾綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為馬歇爾綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，馬歇爾綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了馬歇爾綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有馬歇爾綜合征，實(shí)現(xiàn)馬歇爾綜合征遺傳阻斷的目的。

馬歇爾綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

馬歇爾綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分馬歇爾綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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