【佳學(xué)基因檢測】白三烯c4合酶缺乏癥基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

白三烯c4合酶缺乏癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康陌兹ヽ4合酶缺乏癥患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了白三烯c4合酶缺乏癥的基因解碼，可以通過白三烯c4合酶缺乏癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

白三烯c4合酶缺乏癥疾病介紹：

有報告嬰兒無法合成LTC4，是由于LTC4合成酶（LTC4S; 246530）的原發(fā)性缺乏，導(dǎo)致致命發(fā)育綜合癥。嬰兒出現(xiàn)肌肉張力減退，精神運動遲緩，茁壯成長和小頭畸形。該病的病程迅速進展，嬰兒在6個月時死亡。病人是近親土耳其父母的女兒。Mayatepek等 （2000）報告了另一名患有LTC4S缺乏癥的患者，一名懷孕33周的女孩出生于近親意大利父母。她從生命的第一天開始出現(xiàn)肌肉張力減退，缺乏面部表情。在出生后第一周，她在下肢發(fā)展出對稱性伸展，包括伸展軀干肌肉組織。在疾病過程中，嚴(yán)重的肌肉性肌張力減退和無法茁壯成長，并且患有小頭畸形的趨勢變得迅速進展。沒有錐體束征，并且不存在深腱反射。她沒有精神運動發(fā)育，任何時候都沒有視覺接觸。無法拔管，嬰兒在6個月大時死亡。

白三烯c4合酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為白三烯c4合酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，白三烯c4合酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白三烯c4合酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有白三烯c4合酶缺乏癥，實現(xiàn)白三烯c4合酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

白三烯c4合酶缺乏癥基因篩查怎么做才會正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機構(gòu)。這些機構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://deyicom.cn,就可以得到一個好的機構(gòu)進行基因篩查.

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