【佳學(xué)基因檢測(cè)】萊倫氏(Laron)綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
萊倫氏(Laron)綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
萊倫氏(Laron)綜合征疾病介紹:
萊倫氏(Laron)綜合征表現(xiàn)出罕見的身材矮小癥狀,因?yàn)榛颊邿o法使用生長(zhǎng)激素,這是由腦下垂體分泌的促進(jìn)生長(zhǎng)的物質(zhì),患者出生時(shí)大小正常,但從幼兒期開始身材增長(zhǎng)緩慢,最終導(dǎo)致身材矮小。如不治療,成年男性的最高身高通常達(dá)到約4.5英尺。成年女性可能剛過4英尺。未經(jīng)治療的Laron綜合征的其它癥狀包括肌肉力量和耐力降低、嬰兒期低血糖癥、小生殖器及青春期延遲、頭發(fā)薄且脆和牙齒異常。許多患者面部外觀有特色,表現(xiàn)為突出的前額,鞍鼻,藍(lán)色鞏膜。與軀干相比,患者四肢短小并伴小手小腳。成人患者易肥胖。Laron綜合征的體征和癥狀多樣,即使是同一家庭的不同成員之間也存在差異。研究表明,患者盡管肥胖(癌癥和2型糖尿病的危險(xiǎn)因子),但同未患Laron綜合征的親屬相比,患者患有癌癥和2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)低。同未患Laron綜合征的親屬相比,患者患有常見疾病的頻率也低,但患者的壽命并不比未患Laron綜合征的親屬長(zhǎng)。
萊倫氏(Laron)綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為萊倫氏(Laron)綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,萊倫氏(Laron)綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了萊倫氏(Laron)綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有萊倫氏(Laron)綜合征,實(shí)現(xiàn)萊倫氏(Laron)綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做萊倫氏(Laron)綜合征基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致萊倫氏(Laron)綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致萊倫氏(Laron)綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
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