【佳學(xué)基因檢測】克拉伯病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

克拉伯病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

克拉伯病疾病介紹：

克拉伯?。ㄒ卜Q為球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良）是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的退行性疾病。該病是由半乳糖神經(jīng)酰胺酶缺乏引起的。該酶缺乏會損害髓鞘的生長和維護，髓鞘是包裹在快速傳遞神經(jīng)沖動的神經(jīng)細胞表面的覆蓋物?？死∈?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/2020/27512.html' target='_blank'>腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的一部分，脫髓鞘引起該病?？死∫郧驙罴毎惓樘卣鳎辞驙罴毎杏卸鄠€核。 克拉伯病的癥狀始于1歲前（嬰兒型）。先進體征和癥狀包括易怒、肌無力、喂養(yǎng)困難、無感染發(fā)燒、身姿僵硬、身心發(fā)育遲緩。隨著病情的發(fā)展，肌肉繼續(xù)變?nèi)?，影響嬰兒的行動、咀嚼、吞咽和呼吸能力?；純阂矔霈F(xiàn)視力喪失和癲癇。 始于兒童期、青春期或成年期（晚發(fā)型）的克拉伯病比較少見。視力問題和行走困難是該型的最常見癥狀，但是患者的癥狀和體征差異很大。

克拉伯病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為克拉伯病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，克拉伯病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了克拉伯病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有克拉伯病，實現(xiàn)克拉伯病遺傳阻斷的目的。

如何做克拉伯病基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致克拉伯病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致克拉伯病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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