【佳學(xué)基因檢測(cè)】Kartagener綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Kartagener綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Kartagener綜合征疾病介紹:
原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(PCD)與位置異常,精子活動(dòng)異常以及異常的纖毛結(jié)構(gòu)和功能相關(guān),導(dǎo)致呼吸道中的粘液和細(xì)菌滯留,導(dǎo)致慢性otosinopulmonary疾病。超過75%的PCD足月新生兒患有“新生兒呼吸窘迫”需要補(bǔ)充氧氣數(shù)天至數(shù)周。兒童早期表現(xiàn)出的慢性氣道感染導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張,在成年期幾乎均勻存在。兒童早期明顯的鼻塞和鼻竇感染持續(xù)到成年期。在大多數(shù)幼兒中,慢性/反復(fù)性耳部感染可能與短暫或后來不可逆的聽力損失有關(guān)。在40%-50%的PCD患者中存在Situs inversus totalis(所有內(nèi)臟器官的鏡像反轉(zhuǎn),沒有明顯的生理后果);異質(zhì)性(通常不對(duì)稱結(jié)構(gòu)的右和左圖案的不一致,可能與顯著的畸形相關(guān))存在約12%。幾乎所有患有PCD的男性都是由于精子活動(dòng)異常導(dǎo)致的不孕癥。臨床特征:常染色體隱性遺傳;鼻竇炎;慢性中耳炎; Choanal閉鎖;嗅覺喪失;不孕不育;交通性腦積水;喉狹窄;無脾;肺炎;支氣管擴(kuò)張;慢性鼻炎;頭痛;骨骼發(fā)育不良;男性不育。該病臨床表征有:鼻竇炎;慢性化膿性中耳炎;鼻后孔閉鎖;嗅覺喪失;不孕不育;交通性腦積水;喉狹窄;無脾;肺炎;支氣管擴(kuò)張;慢性鼻炎;頭痛;骨骼發(fā)育不良;男性不育。
Kartagener綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kartagener綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Kartagener綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Kartagener綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Kartagener綜合征,實(shí)現(xiàn)Kartagener綜合征遺傳阻斷的目的。
Kartagener綜合征可以阻斷遺傳嗎?
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Kartagener綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Kartagener綜合征或其他遺傳病,請(qǐng)致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。
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