【佳學(xué)基因檢測】Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）疾病介紹：

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見的，可遺傳的軸骨生長障礙。 其特征在于廣泛且有時(shí)嚴(yán)重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥?；颊咄ǔ？雌饋碥|干和頸部過短，手臂比較長，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，嚴(yán)重受累者可能會(huì)有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：短頸；肋骨融合；半椎體；脊椎分節(jié)不全；齒狀突異常；嚴(yán)重的身材矮小；不成比例的短軀干性矮小。

Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全），實(shí)現(xiàn)Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）遺傳阻斷的目的。

Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）的基因檢測有什么用？

Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Jarcho-Levin綜合征(脊椎肋骨發(fā)育不全）和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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