【佳學基因檢測】孤立型無腦回序列可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

孤立型無腦回序列是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

孤立型無腦回序列疾病介紹：

孤立型無腦回序列（ILS）是一種影響出生前大腦發(fā)育的疾病。通常，構(gòu)成大腦皮層的細胞是組織良好的，多層的，并且排列成許多褶皺和腦回。ILS患者中，大腦皮層的細胞是無序的，并且腦表面異常光滑伴無腦回畸形或巨腦回畸形。在大多數(shù)情況下，這些異常損傷腦生長，導致小頭畸形。大腦發(fā)育不良導致嚴重的智力殘疾、發(fā)育遲緩和癲癇。 超過90%的ILS患者發(fā)生癲癇，通常在出生后的第一年內(nèi)。高達80%的ILS患兒出現(xiàn)嬰兒痙攣，嬰兒痙攣是癲癇的一種形式，這些癲癇發(fā)作可能嚴重到足以引起腦功能障礙（癲癇腦?。?。在生命的最初幾個月后，大多數(shù)ILS患兒出現(xiàn)多種類型的癲癇，包括持續(xù)的嬰兒痙攣，短時間的意識喪失（失神發(fā)作），突然發(fā)作的肌張力減退（跌倒發(fā)作），快速、不受控制的肌肉抽搐（肌陣攣性癲癇），強直-陣攣性癲癇。ILS患兒具有肌張力減退和進食困難，這導致生長不良。肌張力減退影響用于呼吸的肌肉，引發(fā)呼吸問題，這可能導致危及生命的細菌性肺部感染，即吸入性肺炎。ILS患兒手臂和腿部肌肉強直（痙攣），并且脊柱側(cè)凸。肌肉強直很少會發(fā)展成痙攣性截癱。ILS患者不能行走，很少爬行。大多數(shù)ILS患兒溝通技巧未發(fā)育。

孤立型無腦回序列基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為孤立型無腦回序列不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，孤立型無腦回序列發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了孤立型無腦回序列的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有孤立型無腦回序列，實現(xiàn)孤立型無腦回序列遺傳阻斷的目的。

孤立型無腦回序列遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行孤立型無腦回序列基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對孤立型無腦回序列進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索孤立型無腦回序列，可以看到佳學基因可以做孤立型無腦回序列的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對孤立型無腦回序列的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目。可以進行孤立型無腦回序列的風險檢測是確定無疑的了。

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