【佳學(xué)基因檢測(cè)】主動(dòng)脈弓中斷分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

主動(dòng)脈弓中斷是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

主動(dòng)脈弓中斷疾病介紹：

危重先天性心臟病（CCHD）是指從出生時(shí)就存在的一組嚴(yán)重心臟缺陷。這些異常是由于胚胎發(fā)育早期階段形成一個(gè)或多個(gè)心臟部位的問題引起的。 CCHD阻止心臟有效地輸送血液或減少血液中的氧氣量。因此，整個(gè)身體的器官和組織都得不到足夠的氧氣，這會(huì)導(dǎo)致器官損傷和威脅生命的并發(fā)癥?；加蠧CHD的個(gè)人通常在出生后不久需要手術(shù)。雖然CCHD的嬰兒在生命的頭幾個(gè)小時(shí)或幾天內(nèi)可能顯得健康，但體征和癥狀很快就會(huì)顯現(xiàn)出來。有心臟雜音，快速呼吸（呼吸急促），低血壓，血液中低含氧量（低氧血癥）以及由皮膚引起的藍(lán)色或紫色色調(diào)性缺氧（紫紺）。如果不治療，CCHD可能導(dǎo)致休克，昏迷和死亡。然而，由于早期發(fā)現(xiàn)，診斷和治療方面的改進(jìn)，大多數(shù)患有CCHD的人現(xiàn)在能夠活過嬰兒期。一些接受過CCHD治療的人在生命后期幾乎沒有相關(guān)的健康問題。然而，CCHD的長(zhǎng)期影響可能包括運(yùn)動(dòng)過程中發(fā)育遲緩和耐力降低?；加羞@些心臟缺陷的成人患心臟節(jié)律異常，心力衰竭，心臟驟停，中風(fēng)和過早死亡的風(fēng)險(xiǎn)增加。與CCHD相關(guān)的每個(gè)心臟缺陷都會(huì)影響血液流入，流出或流經(jīng)心臟。一些心臟缺陷涉及心臟本身內(nèi)的結(jié)構(gòu)，例如心臟的兩個(gè)下腔室（心室）或控制血液流過心臟的閥門。其他則影響進(jìn)出心臟的大血管（包括主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈）的結(jié)構(gòu)。還有一些涉及這些結(jié)構(gòu)異常的組合。 CCHD患者有一種或多種特定的心臟缺陷。歸類為CCHD的心臟缺損包括主動(dòng)脈縮窄，右心室雙出口，大動(dòng)脈D轉(zhuǎn)位，Ebstein異常，左心發(fā)育不良綜合征，主動(dòng)脈弓中斷，肺動(dòng)脈閉塞伴完整室間隔，單心室，總異常肺靜脈連接，法洛四聯(lián)癥，三尖瓣閉鎖和動(dòng)脈干。

主動(dòng)脈弓中斷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為主動(dòng)脈弓中斷不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，主動(dòng)脈弓中斷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了主動(dòng)脈弓中斷的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有主動(dòng)脈弓中斷，實(shí)現(xiàn)主動(dòng)脈弓中斷遺傳阻斷的目的。

主動(dòng)脈弓中斷基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事主動(dòng)脈弓中斷的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫主動(dòng)脈弓中斷詞條，每年為數(shù)千患者找到了主動(dòng)脈弓中斷的基因原因。主動(dòng)脈弓中斷基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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