【佳學(xué)基因檢測】中度肌營養(yǎng)不良癥基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

中度肌營養(yǎng)不良癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康闹卸燃I養(yǎng)不良癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了中度肌營養(yǎng)不良癥的基因解碼，可以通過中度肌營養(yǎng)不良癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

中度肌營養(yǎng)不良癥疾病介紹：

肌營養(yǎng)不良癥（MD）是一組超過30種遺傳疾病，其特征在于控制運(yùn)動的骨骼肌的進(jìn)行性無力和變性。一些形式的MD在嬰兒期或童年時期出現(xiàn)，而另一些形式可能在中年或以后才出現(xiàn)。這些障礙在肌肉無力的分布和程度（某些形式的MD也影響心?。?，發(fā)病年齡，進(jìn)展速率和遺傳模式方面不同.杜氏營養(yǎng)不良癥（Duchenne MD）是最常見的MD形式，主要影響男孩。它是由缺少肌營養(yǎng)不良蛋白引起的，肌萎縮蛋白是一種參與維持肌肉完整性的蛋白質(zhì)。發(fā)病3到5年，疾病進(jìn)展迅速。大多數(shù)男孩在12歲時無法行走，后來需要呼吸器呼吸。這些家庭中的女孩將遺傳基因遺傳給子女的概率為50％。貝克肌營養(yǎng)不良（與杜氏營養(yǎng)不良癥非常相似，但不那么嚴(yán)重）的男孩有缺陷或不足夠的肌營養(yǎng)不良蛋白。面-骨肩胛骨MD通常始于青少年時期。它會導(dǎo)致臉部肌肉，手臂，腿部以及肩部和胸部周圍肌肉逐漸衰弱。慢性進(jìn)展緩慢，癥狀可從輕度到失能變化。肌張力障礙是該病的最常見成人形式，并以長時間肌肉痙攣，白內(nèi)障，心臟異常和內(nèi)分泌紊亂為代表。具有肌強(qiáng)直的個體具有長而薄的面部，下垂的眼瞼和天鵝般的頸部。

中度肌營養(yǎng)不良癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為中度肌營養(yǎng)不良癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，中度肌營養(yǎng)不良癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了中度肌營養(yǎng)不良癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有中度肌營養(yǎng)不良癥，實現(xiàn)中度肌營養(yǎng)不良癥遺傳阻斷的目的。

中度肌營養(yǎng)不良癥的基因檢測有什么用？

中度肌營養(yǎng)不良癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分中度肌營養(yǎng)不良癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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