【佳學(xué)基因檢測(cè)】髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7疾病介紹：

波爾III相關(guān)的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，腦部MRI上有一些共同特征：低髓鞘型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，其特征在于三種主要臨床發(fā)現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)功能障礙（由于痙攣引起的步態(tài)步態(tài)異常，小腦共濟(jì)失調(diào)和/或震顫）；牙齒異常（延遲牙列，牙列缺損，牙齒不齊，牙齒異常放置或成形）； 低促性腺激素性性腺機(jī)能減退。 五種重疊的臨床表型（在其分子基礎(chǔ)之前作為不同的實(shí)體已知）包括：低髓鞘，牙齒發(fā)育不全，促性腺激素分泌不足的性腺機(jī)能減退（4H綜合征）; 共濟(jì)失調(diào)，延遲牙列和髓鞘減少（ADDH）; 伴有中樞髓鞘降低（TACH）的震顫性共濟(jì)失調(diào); 與少牙（LO）的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良; 和伴有小腦萎縮和胼胝體發(fā)育不全（HCAHC）的低髓鞘堿化。 發(fā)病年齡從嬰兒到青春期都有。分析中國(guó)髓鞘低下性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)患者臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法收集患兒及家系詳細(xì)臨床資料。采用白質(zhì)腦病基因靶向捕獲高通量測(cè)序技術(shù)、多重連接依賴的探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)、Sanger測(cè)序等進(jìn)行遺傳分析。結(jié)果 123例患者符合HLD臨床診斷,包括95例佩梅病(PMD),12例佩梅樣病(PMLD),5例GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病,3例GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病,伴有基底節(jié)及小腦萎縮的髓鞘發(fā)育不良(HABC),Sjogren-Larsson綜合征,毛發(fā)低硫性營(yíng)養(yǎng)不良癥,痙攣性截癱35型(SPG35),楓糖尿病,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病(NCL),染色體18q缺失綜合征。123例患者中遺傳診斷113例(113/123,91.27%),突變基因包括PLP1、GJC2、GLB1、HEXA、TUBB4A、ALDH3A2、POLR3A、FA2H、ERCC2及BCKDHB,發(fā)現(xiàn)未報(bào)道突變23例。結(jié)論結(jié)論本研究新穎在中國(guó)患者中進(jìn)行大樣本量髓鞘低下性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床及遺傳學(xué)研究,擴(kuò)大了該病的臨床表現(xiàn)及遺傳突變譜,為患者家庭提供了正確的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。 該病臨床表征有：低促性腺素性功能減退癥；近視；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；缺牙癥；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；辨距不良；肌張力障礙；腦萎縮；體位性震顫；腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。

髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7，實(shí)現(xiàn)髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7遺傳阻斷的目的。

如何做髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致髓鞘形成缺乏性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良7發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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