【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性癲癇伴熱性驚厥加基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加疾病介紹：

伴有熱性驚厥加（GEFS +）的遺傳性癲癇是一系列不同嚴(yán)重程度的癲癇癥。 GEFS +通常被診斷為家庭成員有高熱引發(fā)的熱性驚厥和其他類型的反復(fù)性癲癇，包括與發(fā)燒無(wú)關(guān)的癲癇發(fā)作（無(wú)發(fā)熱性癲癇發(fā)作）。額外的癲癇發(fā)作類型通常涉及大腦的兩側(cè)（全身性癲癇發(fā)作）;然而，在一些受累者中發(fā)生僅涉及大腦一側(cè)（部分性癲癇發(fā)作）的癲癇發(fā)作。 GEFS +患者最常見的癲癇發(fā)作類型包括肌陣攣性癲癇發(fā)作，導(dǎo)致肌肉意外抽搐;失張力癲癇發(fā)作，包括肌肉緊張的突然發(fā)作;缺乏癲癇發(fā)作，導(dǎo)致短時(shí)間內(nèi)意識(shí)喪失，表現(xiàn)為凝視咒語(yǔ).GEFS +譜中最常見和最溫和的特征是單純的熱性驚厥，從嬰兒期開始，通常在5歲時(shí)停止。當(dāng)熱性驚厥繼續(xù)發(fā)作后5歲或其他類型的癲癇發(fā)作，這種情況稱為熱性驚厥加（FS +）。 FS +中的癲癇發(fā)作通常在青春期早期結(jié)束。稱為Dravet綜合征（也稱為嬰兒期或SMEI的嚴(yán)重肌陣攣性癲癇）的病癥通?？赡苁荊EFS +譜的一部分，并且是該組中最嚴(yán)重的病癥。受影響的嬰兒通常有持續(xù)數(shù)分鐘（癲癇持續(xù)狀態(tài)）的癲癇發(fā)作，這是由發(fā)燒引起的。其他癲癇發(fā)作類型，包括無(wú)發(fā)熱性癲癇發(fā)作，始于兒童早期。這些類型可包括肌陣攣或失神發(fā)作。在Dravet綜合征中，這些癲癇發(fā)作難以用藥物控制，并且隨著時(shí)間的推移它們會(huì)惡化。 Dravet綜合征中腦功能的下降也很常見。受累者通常在出生后的第一年正常發(fā)育，但隨后發(fā)育失速，一些受影響的兒童失去已經(jīng)獲得的技能（發(fā)育回歸）。許多患有Dravet綜合征的人難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）和智力殘疾。一些患有GEFS +的人患有中度嚴(yán)重的癲癇癥，可能不適合單純性熱性驚厥，F(xiàn)S +或Dravet綜合征的經(jīng)典診斷。家庭成員使用GEFS +有不同的熱性驚厥和癲癇的組合。例如，一個(gè)受影響的家庭成員可能只有熱性驚厥，而另一個(gè)也有肌陣攣性癲癇。雖然GEFS +通常在家庭中被診斷出來(lái)，但它可以發(fā)生在沒有家族病史的個(gè)體中。

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為遺傳性癲癇伴熱性驚厥加不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，遺傳性癲癇伴熱性驚厥加發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遺傳性癲癇伴熱性驚厥加的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有遺傳性癲癇伴熱性驚厥加，實(shí)現(xiàn)遺傳性癲癇伴熱性驚厥加遺傳阻斷的目的。

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，遺傳性癲癇伴熱性驚厥加是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將遺傳性癲癇伴熱性驚厥加的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)遺傳性癲癇伴熱性驚厥加的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免遺傳性癲癇伴熱性驚厥加的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做遺傳性癲癇伴熱性驚厥加致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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