【佳學(xué)基因檢測】Fryns綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Fryns綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ryns綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Fryns綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Fryns綜合征疾病介紹：

Fryns綜合征是影響身體許多部位發(fā)育的一種病癥。該疾病的特征在受累者中廣泛變化，并且與幾種其他疾病的體征和癥狀重疊。這些因素可以使得Fryns綜合征難以診斷。具有Fryns綜合征的大多數(shù)人在將腹部與胸腔（隔膜）分開的肌肉中具有缺陷。最常見的缺陷是先天性膈疝，其是在出生前發(fā)展的隔膜中的孔。這個孔允許胃和腸移動到胸部并且包圍心臟和肺。結(jié)果，肺通常不能正常發(fā)育（肺發(fā)育不全），這可能在受影響的嬰兒中引起危及生命的呼吸困難.Fryns綜合征的其他主要癥狀包括手指和腳趾的異常和特征性面部特征。手指和腳趾的先進趨于不發(fā)達，導(dǎo)致具有小的或沒有指甲的短而粗短的外觀。大多數(shù)受累者具有幾種不尋常的面部特征，包括寬間隔的眼睛（眼距過寬），寬且平的鼻梁，厚的鼻尖，鼻子和上唇之間的空間較寬（長人中），大口（巨口） ，和小下巴（小頜畸形）。許多人也有低位和異常形狀的耳朵。Fryns綜合征的一些別的特征已經(jīng)被報道。這些特征包括眼睛小，眼睛的透明外覆蓋物（角膜）的渾濁，以及在嘴的頂部有開口（腭裂），在嘴唇上具有或不具有裂縫（兔唇）。Fryns綜合征也可以影響大腦，心血管系統(tǒng)，胃腸系統(tǒng)，腎臟和生殖器的發(fā)育。大多數(shù)患有Fryns綜合征的人在出生前或在嬰兒期早期由于先天性膈疝導(dǎo)致的肺發(fā)育不全而死亡。然而，一些受累者已經(jīng)可以活到在童年。這些兒童中的許多人有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和智力殘疾。

Fryns綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Fryns綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，F(xiàn)ryns綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Fryns綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Fryns綜合征，實現(xiàn)Fryns綜合征遺傳阻斷的目的。

Fryns綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Fryns綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Fryns綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Fryns綜合征的基因原因。Fryns綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細(xì)致的解答。

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