【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性紅細(xì)胞增多癥1如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

家族性紅細(xì)胞增多癥1是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)易逍约t細(xì)胞增多癥1的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行家族性紅細(xì)胞增多癥1遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

家族性紅細(xì)胞增多癥1疾病介紹：

家族性紅細(xì)胞增多癥-1是一種常染色體顯性疾病，其特征在于血清紅細(xì)胞量和血紅蛋白濃度增加，紅細(xì)胞祖細(xì)胞對(duì)EPO的超敏反應(yīng)和低血清EPO水平。血小板或白細(xì)胞沒(méi)有增加，并且這種疾病沒(méi)有發(fā)展成白血?。↘ralovics等，1998）。家族性紅細(xì)胞增多癥的遺傳異質(zhì)性也見(jiàn)ECYT2（263400），由染色體3p25上的VHL基因突變（608537）引起; ECYT3（609820），由染色體1q42上EGLN1基因（606425）的突變引起;和ECYT4（611783），由染色體2p上的EPAS1基因（603349）突變引起。紅細(xì)胞增多也可能分別由染色體9p24和12q24上的JAK2（147796）或SH2B3（605093）基因的體細(xì)胞突變引起。關(guān)于先天性紅細(xì)胞增多癥遺傳學(xué)的綜述，參見(jiàn)Bento等。 （2014）。臨床特征：高血壓;瘙癢癥;過(guò)多;心肌梗塞;脾腫大;紅細(xì)胞增多;血細(xì)胞比容增加;血紅蛋白增加;紅細(xì)胞增多癥;腹痛;頭痛;腦缺血;外周血栓形成;勞累性呼吸困難;血栓性靜脈炎。該病臨床表征有：高血壓；瘙癢；多血癥；心肌梗死；脾腫大；紅細(xì)胞增多癥；紅細(xì)胞壓積增高；血紅蛋白濃度增加；紅細(xì)胞增多癥；腹痛；頭痛；腦缺血；外周血栓形成；勞力性呼吸困難；血栓性靜脈炎。

家族性紅細(xì)胞增多癥1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性紅細(xì)胞增多癥1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性紅細(xì)胞增多癥1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性紅細(xì)胞增多癥1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性紅細(xì)胞增多癥1，實(shí)現(xiàn)家族性紅細(xì)胞增多癥1遺傳阻斷的目的。

家族性紅細(xì)胞增多癥1的基因檢測(cè)有什么用？

家族性紅細(xì)胞增多癥1的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分家族性紅細(xì)胞增多癥1和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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