【佳學基因檢測】大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著疾病介紹：

大皰性表皮松解癥（EBS）的特征在于皮膚的脆弱性（在一些情況下為粘膜上皮），其導致由很少或沒有創(chuàng)傷引起的非瘢痕性水皰。目前大皰性表皮松解癥（EB）的分類包括EBS的兩種主要類型和12種次要亞型;所有這些都在超微結(jié)構(gòu)水平上具有在真皮 - 表皮連接處上方起泡的共同特征。 EBS的四種最常見的亞型是該G的焦點eneReview：EBS，本地化（EBS-loc;以前稱為Weber-Cockayne類型）。 EBS，Dowling-Meara型（EBS-DM）。 EBS，其他廣義（EBS，gen-nonDM;以前稱為Koebner類型）。 EBS-斑駁色素沉著（EBS-MP）。這些亞型的表型范圍從手和腳的相對溫和的起泡到更普遍的起泡，這可能是致命的。在EBS-loc中，出生時很少出現(xiàn)水皰或水皰，并且大約18個月時可能會出現(xiàn)在膝蓋和小腿上的匍匐或腳部。一些人在青春期或成年早期表現(xiàn)出疾病。水皰通常局限于手和腳，但如果創(chuàng)傷很重要，可以在任何地方發(fā)生。在EBS，基因非DM中，水皰可能在出生時存在或在出生后的最初幾個月內(nèi)發(fā)展。參與比EBS-loc更廣泛，但通常比EBS-DM更溫和。在EBS-MP中，皮膚脆弱在出生時是明顯的，臨床上與EBS-DM無法區(qū)分;隨著時間的推移，在軀干和四肢上出現(xiàn)漸進的棕色色素沉著，并伴有色素減退的斑點，成年后色素沉著消失?？赡馨l(fā)生局灶性手掌和足底角化過度。在EBS-DM中，發(fā)病通常在出生時;家庭內(nèi)部和家庭之間的嚴重程度差別很大。廣泛和嚴重的水皰和/或多個小水皰團塊是典型的并且出血性水皰是常見的。改善發(fā)生在童年中期到晚期。 EBS-DM似乎在一些人的溫暖中有所改善。手掌和足底的進行性角化過度始于兒童時期，并且可能是受影響的個體在成年生活中的主要抱怨。指甲營養(yǎng)不良和粟粒疹很常見。可能發(fā)生過度色素沉著和色素減退。粘膜參與EBS-DM可能會干擾喂養(yǎng)。起泡可能嚴重到足以導致新生兒或嬰兒死亡。臨床特征：掌跖角化過度;色素沉著的皮膚斑塊;厚釘;指甲發(fā)育不良;軀干和近端的斑駁色素沉著;離散的2至5毫米高色素和色素減退的斑點;點狀掌跖角化過度。該病臨床表征有：掌跖角化；皮膚色素減退斑；厚甲；甲發(fā)育不良；軀干和四肢近端斑駁狀色素沉著；散在的2至5mm大小的色素減退斑；點狀掌跖角化。

大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著，實現(xiàn)大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著遺傳阻斷的目的。

如何做大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致大皰性表皮松解癥，伴斑駁色素沉著發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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